癌症体细胞突变致病性多维评估系统的开发与应用
发布时间：2020-12-11 04:02
随着第二代测序技术的不断进步,人们对各种类型的肿瘤基因组的了解也越来越深入,患者肿瘤的前瞻性临床测序逐步被认为是常规癌症诊疗的一个重要组成部分,癌症基因组测序作为一种重要的辅助诊疗工具已被广泛应用于临床中。然而,如何在越来越多的癌症基因组测序数据中,找出可能对疾病诊疗有影响的体细胞变异等问题,使得准确解释肿瘤关联基因序列变异成为一项严峻的挑战,所以迫切需要一种有效的工具能够帮助研究人员和临床工作者系统地对癌症体细胞变异进行高效而准确的解读。我们根据广泛的文献调研、癌症研究领域专家小组发布的指导意见等,对癌症序列变异解读涉及的各类参考因素进行提炼,构建了基于多等级证据的系统化评估系统,并收集整理可用资源形成本地资料库,将变异位点与基本注释信息、数据库信息、资料库信息等建立联系,并用Java编程语言开发了系统化解读工具Variant Interpretation for Cancer(VIC)。为了用户更方便地使用此工具,还构建了 Web应用平台。本论文的主要工作如下:1)根据科学文献及权威机构发布的癌症序列变异解读指南,提炼出影响体细胞变异对个体健康及临床诊疗应用的各种因素,建立一套基于...
【文章来源】：东南大学江苏省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】：69 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
图１－１癌症基固组学的研究目的??
???Ｊ??图１－１癌症基固组学的研究目的??１．２．３癌症关联基因序列变异解读??癌症基．因组研究证卖了癌细胞和正常细胞的墓因组之向存在一定的差异，这些差异??统称为体细胞变异，用于区别遗传自父母的生殖系变异。??每年全世界各地的研宄项目和临床应用中进行着数以千计的癌症塞因组测序，无论??采取全基因组／全外显子组测序还是靶向基，因测序，在对测序数据的分析中，都要对所??包含的体细胞突变进行注释，从而明确特定体细胞突变在肿瘤发生和治疗反应中可能发??挥作用，这个过程为“癌症基闺组序列变异的解读”或者称为“体细胞变异的解读”，是??实现精准医疗的关键之＿如圈ｌ－２ａ??Ｐｒｏｄｕｃｅ?Ｒａｗ?Ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ?Ｄａｔａ??￣???Ｓｅｑｕｅｎｃｅｓ?ａｒｅ?ａｌｉｇｎｅｄ?ｔｏ?ｔｈｅ?ｒｅｆｅｒｅｎｃｅ?ｇｅｎｏｍｅ?ａｎｄ?ｔｕｍｏｒ－ｓｐｅｃｉｆｉｃ?／??Ｅｖｅｎｔ?Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ?＼?ｅｖｅｎｔｓ?ｐｒｅｄｉｃｔｅｄ?丨??Ｆｉｌｔｅｒｉｎｇ，?Ｒｅｖｉｅｗ?＼?Ｄａｔａ?ａｒｅ?ｒｅｖｉｅｗｅｄ?ａｎｄ?ｖａｌｉｄａｔｉｏｎ?ｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔｓ?ｐｅｒｆｏｒｍｅｄ?ｔｏ?／??ａｎｄ?Ｖａｌｉｄａｔｉｏｎ?＼?ｉｄｅｎｔｉｆｙ?ｈｉｇｈ?ｑｕａｌｉｔｙ?ｅｖｅｎｔｓ?／??Ａｎｎｏｔａｔｉｏｎ?ａｎｄ?＼?Ｅｖｅｎｔｓ?ａｒｅ?ａｎｎｏｔａｔｅｄ?ａｎｄ?ｓｃｏｒｅｄ?ｉｎ?ａｎ?ｅｆｆｏｒｔ?ｔｏ?ｐｒｅｄｉｃｔ?／??Ｆｕｎｃｔ．ｏｎａｌ?Ｐｒｅｄｉｃｔｉｏｎ?＼?ｅｖｅｎｔｓ?ｏｆ?ｆｕｎｃｔ．ｏｎａｌ?ｓ
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本文编号：2909875
【文章来源】：东南大学江苏省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】：69 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
图１－１癌症基固组学的研究目的??
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