ABO变异型A102Bw33血型基因亚型遗传学鉴定

发布时间：2018-11-13 12:22

【摘要】：目的:对1例血清学检测为ABw亚型的样本进行了分子生物学研究及鉴定。方法:在标准血型血清学方法鉴定的基础上,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP),ABO基因第6、7外显子PC R产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO亚型基因分型和单倍型分析。结果:先证者红细胞含有A和B抗原,同时血清中含有抗-B抗体。PCR-SSP结果显示,样本基因型为A1B。直接测序分析发现,297A/G、467C/T、526C/G、657C/T、703A/G、803G/C和9306/A 7个位点杂合。克隆测序得到2个等位基因A102和Bw33。Bw33基因序列与B101基因比对仅第796位碱基为AC突变,796C是A基因的特性。结论:796碱基AC突变导致产生Bw33的表型,其血清中产生抗-B抗体。
[Abstract]:Objective: to study and identify a sample of ABw subtype detected by serology. Methods: polymerase chain reaction-sequence specific primers (PCR-SSP) were used on the basis of standard blood group serological identification. The ABO subtype and haplotype analysis were performed by direct sequencing and cloning sequencing of PC R products at exon 6 of ABO gene. Results: the erythrocytes of the proband contained A and B antigens and the serum contained anti-B antibodies. The PCR-SSP results showed that the genotypes of the samples were A1B. Direct sequencing analysis showed that 297A / G / R 467C / T 526C / T 657C / T 703A / G / T 803G / C and 9306A / A heterozygosity. Two alleles, A102 and Bw33.Bw33, were found to be AC mutations at position 796, and A gene was found to be the characteristic of A gene in the sequence alignment of two alleles (A102 and Bw33.Bw33) with B101 gene. Conclusion: the 796 base AC mutation leads to the phenotype of Bw33 and anti-B antibody is produced in its serum.
【作者单位】： 辽宁中医药大学附属医院临检中心;辽宁省血液中心;
【基金】：沈阳市科技计划项目(F-10-149-9-35,F10-206-1-00)
【分类号】：R440

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本文编号：2329093