血型开米拉家系的遗传学研究——附1例报告

发布时间：2018-12-16 08:50

【摘要】：目的对1例ABO血型鉴定困难的个体及其家系进行分子生物学研究,阐述其遗传机制。方法对先证者及其家系,采用常规血清学方法进行ABO血型检测;PCR-SSP进行ABO基因分型;并对ABO基因第6、7外显子进行直接测序和克隆测序确定其单倍体型;通过HLA分型、STR短串联重复序列检测对其家系基因遗传状态进行分析。结果先证者血清学结果为A_3B_3型,分子生物学方法检测结果显示先证者ABO基因,HLA-A、B、DR基因及多个STR位点存在2个以上等位基因。结论先证者血型为罕见的开米拉血型,应用分子生物学方法可以清晰的阐释其家系遗传特点。
[Abstract]:Objective to study the molecular biology of one individual and his family whose ABO blood group is difficult to identify, and to elucidate its genetic mechanism. Methods the probands and their families were tested for ABO blood type by routine serological method, ABO genotyping by PCR-SSP, and haploid type by direct sequencing and clone sequencing of exon 6 of ABO gene. The genetic status of the family was analyzed by HLA typing and STR short tandem repeat. Results the serological results of the proband showed that there were more than two alleles in the ABO gene, HLA-A,B,DR gene and multiple STR loci of the proband. Conclusion the proband blood group is a rare type of Camilla blood group, and the genetic characteristics of the proband blood group can be clearly explained by molecular biological method.
【作者单位】： 青岛市中心血站输血医学研究所;青岛大学附属医院输血科;
【基金】：青岛市市南区科技发展资金项目(2013-13-013-YY) 青岛市医疗卫生优秀人才培养项目
【分类号】：R440;R457.11

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本文编号：2382088