基于目标捕获测序技术的全基因组拷贝数变异、杂合性丢失和单亲二倍体检测方法

发布时间：2020-02-04 07:00

【摘要】：拷贝数变异、杂合性缺失和单亲二倍体是大型的基因组变异,可以导致许多常见的遗传性疾病,如癌症及其他复杂疾病。为了弄清这些疾病的病因并进行临床干预,开发出一种能同时检测这三种变异的集成工具是很有必要的。以前的研究的方法里面有的是基于全基因组测序开发出来的,此方法需要在全基因组范围内测得很高的深度并且所花费的成本不便宜;另一种方法是基于全外显子组测序开发而来的,而此方法受限于只能观察到外显子区域内的变化。现今缺乏一套基于新一代测序技术的方法来检测全基因组水平的基因组变异。本文提出一种通过在人类基因组中选择小部分区域进行目标区域捕获测序的方法来识别人类基因组CNV,LOH、UPD。SeTRs方法捕获的序列中99.73%~99.95%的具备足够的深度。我们开发的生物信息学方法准确的从15个样本中准确的识别出了8例大于5M的LOH和3例大于5M的UPD的样本。我们的SeTRs方法不仅能够低成本的检测全基因组CNV、LOH和UPD,而且无需完整的家系样本,仅需正常无血缘关系的对照样本集即可完成检测。
【学位授予单位】：华南理工大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：Q78;R440

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 ;韩国完成迄今最大规模人类基因组分析[J];中国科技产业;2010年04期

2 江世亮;;赵寿元教授谈“人的基因组分析”[J];世界科学;1992年05期

3 ;英国成立基因组分析中心,重点发展民生科技[J];中国科技信息;2009年16期

4 郭凯声;;人类基因组分析研究在日本的进展[J];世界研究与发展;1991年05期

5 远滕;王维荣;;人类基因组分析系统[J];世界科学;1992年05期

6 孙阿萍;宋德懋;唐朝枢;;后基因组时代——进展、问题、经验与前景[J];生理科学进展;2010年04期

7 汤海旭，，丁达夫;基因组序列的大尺度同源分析[J];生物化学与生物物理学报;1996年06期

8 赵文会,洪国藩;几种生物的基因组分析[J];生命的化学;1998年05期

9 连争,牛勃,刘志贞,柴蔚然,秦琴;骨髓分化过程中的基因组分析[J];山西医科大学学报;2002年03期

10 张学勇,董玉琛;偃麦草基因组组成及新物种形成规律的研究[J];云南大学学报(自然科学版);1999年S3期

相关会议论文 前7条

1 施定基;;微藻系统组生物学的研究[A];中国海洋湖沼学会藻类学分会第七届会员大会暨第十四次学术讨论会论文摘要集[C];2007年

2 冯杰;王剑;唐兵;唐晓峰;;极端嗜盐古菌Natrinema sp.J7-2全基因组分析[A];2012年鄂粤微生物学学术年会——湖北省暨武汉微生物学会成立六十年庆祝大会论文集[C];2012年

3 冯杰;王剑;唐兵;唐晓峰;;极端嗜盐古菌Natrinema sp.J7-2全基因组分析[A];2012年第五届全国微生物遗传学学术研讨会论文摘要集[C];2012年

4 王红丹;吴东;张卉;秦利涛;廖世秀;;胎儿全基因组甲基化分析[A];第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集[C];2014年

5 乔军;孟庆玲;;单核细胞增生李斯特菌噬菌体[A];动物检疫学分会2010年学术年会论文集[C];2010年

6 唐北沙;;神经系统基因组病[A];中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2010年

7 刘健;刘奇;黄玉屏;;嗜麦芽寡养单胞菌丝状噬菌体的生物学特征及基因组分析[A];2012年第五届全国微生物遗传学学术研讨会论文摘要集[C];2012年

相关重要报纸文章 前5条

1 薛严;迄今最大规模人类基因组分析完成[N];科技日报;2010年

2 记者 张梦然;迄今最详细的人类基因组分析数据出炉[N];科技日报;2012年

3 本报记者 吴m#麓;世界科学大战：破译癌症基因组[N];北京科技报;2010年

4 主持人 本报记者 胡其峰;“个体化基因组”的美妙与困惑[N];光明日报;2010年

5 深圳特区报记者 谭大跃　第五燕燕;不是哥伦布而是亚洲人发现了美洲[N];深圳特区报;2010年

相关博士学位论文 前6条

1 关巍;木质部难养菌（Xylella fastidiosa）基因组分析及特异性分子检测[D];中国农业科学院;2015年

2 金科;生物信息学在大熊猫和血吸虫基因组分析中的应用[D];复旦大学;2010年

3 杜瑾;基于基因组分析的VC发酵混菌体系共生机制及功能强化[D];天津大学;2013年

4 王芳平;密码对的使用与基因组进化[D];内蒙古大学;2009年

5 乌尼尔夫;中国马业综合数据库的建立及马基因组序列预测[D];内蒙古农业大学;2009年

6 蔡晓锋;番茄Dof基因家族全基因组分析及SlDof22、SlDHAR1和FaGalUR在AsA积累中的功能分析[D];华中农业大学;2014年

相关硕士学位论文 前10条

1 樊惠中;基于通路的全基因组关联分析策略应用于西门塔尔牛的初步研究[D];中国农业科学院;2015年

2 李净净;Bacillus sp.LM4-2分离鉴定与全基因组分析[D];河南科技大学;2015年

3 包永红;基于Hadoop的基因组分析平台构建[D];内蒙古大学;2015年

4 王煜;基于目标捕获测序技术的全基因组拷贝数变异、杂合性丢失和单亲二倍体检测方法[D];华南理工大学;2015年

5 杨yN;单细胞全基因组技术的建立和评价[D];上海交通大学;2012年

6 付寅坤;超嗜热嗜压古菌Thermococcussp.LMO09A501生理研究及基因组分析[D];上海交通大学;2012年

7 张海强;以复杂多倍体植物为例的常规基因组分析流程搭建[D];浙江大学;2015年

8 成竞梁;转录因子结合位点和遗传病基因突变的全基因组分析[D];湖南科技大学;2012年

9 刘鲁鹏;瓜伊马斯热液口可培养Thermococcales的多样性研究及Pyrococcus yayanossi CH1的基因组分析[D];中国海洋大学;2011年

10 廖瑞奇;元基因组序列聚类算法研究[D];复旦大学;2013年

本文编号：2576269