面向个人基因组变异的功能注释与可视化方法研究
发布时间：2021-03-16 11:47
高通量测序技术的成熟与大量涌现的基因组序列数据,使得对人类个体的测序以及面向单个体和多个体的基因组研究成为了可能,人类全面进入了个人基因组时代。基因组相关知识体系庞大,实验数据繁多,注释与可视化能够增强研究者理解和解释大量复杂数据的能力,提升分析的效率,是基因组研究中不可或缺的环节。现有的基因组注释与可视化方法主要面向获取和展示非特定个体的人类基因组一般性知识而设计,难以在以个体为中心的遗传研究和临床医疗中应用。设计面向个体和多个体特异性的基因组注释与可视化方法成为了亟待解决的问题。本文在已有的一般性基因组注释与可视化方法基础上,针对个人基因组研究中的新要求,设计了个人基因组注释模型、个人基因组可视化方法和多基因组的可视化方法。这些方法能够极大推动个体和多个体基因组测序数据在医学研究、个人健康、疾病预测、诊断和临床治疗等领域的应用。本文研究主要包括以下几个方面:（1）研究了基于变异功能的个人基因组注释模型。面向个人基因组的研究,以个体特异性为主要研究对象。建立以个体特异性为中心的个人基因组注释模型,就可以从现有的海量关于基因组一般性质的知识和数据中,挖掘与当前个体相关的知识和数据,排除...
【文章来源】：哈尔滨工业大学黑龙江省 211工程院校 985工程院校
【文章页数】：142 页
【学位级别】：博士
【文章目录】：
摘要
ABSTRACT
第1章 绪论
1.1 课题背景和意义
1.1.1 课题背景
1.1.2 研究的目的与意义
1.2 生物学相关背景
1.2.1 高通量测序技术与数据
1.2.2 基因组变异
1.2.3 中心法则、基因表达过程与蛋白质的编码
1.2.4 基因组的相关知识体系简介
1.3 研究现状
1.3.1 现有的基因组的可视化方法
1.3.2 现有的基因组的注释技术与注释源
1.3.3 个人基因组可视化的雏形
1.3.4 现有基因组可视化方法简析
1.4 存在的主要问题
1.5 本文研究的主要内容
第2章 面向变异功能的个人基因组注释模型
2.1 引言
2.2 个人基因组的注释方法
2.2.1 个人基因组注释的基本原理
2.2.2 GMPM模型
2.3 基因组变异的分类与功能分析
2.3.1 变异的表示方法
2.3.2 变异的功能分类与分析
2.4 基于规则的个人基因组分子表型注释
2.4.1 个人基因组的基因调控注释
2.4.2 个人基因组的基因编码注释
2.5 个人基因组的表型注释
2.6 小结
第3章 个人基因组的可视化方法
3.1 引言
3.2 个人基因组可视化概述
3.3 个人基因组可视化的框架
3.3.1 个人基因组可视化索引与数据的排列
3.3.2 个人基因组的浏览器视图
3.3.3 个人基因组的细节视图与鸟瞰视图
3.4 个人基因组的可视化表示
3.4.1 基因组数据的存储格式与可视化形态
3.4.2 基因组数据可视化形态的表示
3.4.3 基因组数据在不同尺度下的可视化表示
3.5 个人基因组可视化系统的设计与实现
3.6 个人基因组注释与可视化方法的生物学可靠性验证
3.7 小结
第4章 基于LDA和MDS的多基因组可视化方法
4.1 引言
4.2 多基因组可视化概述
4.2.1 多基因组可视化的对象
4.2.2 多基因组可视化的特征降维方法
4.3 基于LDA模型的多基因组相似度计算
4.3.1 LDA模型的基本理论
4.3.2 基于LDA模型的多基因组相似度计算方法
4.3.3 多基因组相似度计算问题的LDA模型求解算法
4.4 基于MDS的多基因组特征降维算法
4.5 千人基因组计划多人群数据的遗传相似性分析
4.5.1 千人基因组计划数据集
4.5.2 多基因组的遗传相似性分析与可视化
4.6 小结
第5章 基于系谱信息的家系基因组可视化方法
5.1 引言
5.2 家系基因组可视化的框架
5.2.1 家系基因组可视化问题分析
5.2.2 家系信息与基因组变异数据的整合
5.2.3 家系基因组可视化的比较模式
5.2.4 家系基因组可视化的基准个体
5.3 家系系谱的可视化
5.4 家系基因组的可视化
5.4.1 家系基因组的浏览器视图
5.4.2 基准个体的基因组注释
5.4.3 遗传病相关变异的自动化搜索
5.4.4 不同尺度下的家系基因组可视化
5.5 家系基因组可视化系统的设计与实现
5.6 小结
结论
参考文献
攻读博士学位期间发表的论文及其它成果
致谢
个人简历
本文编号：3085988
【文章来源】：哈尔滨工业大学黑龙江省 211工程院校 985工程院校
【文章页数】：142 页
【学位级别】：博士
【文章目录】：
摘要
ABSTRACT
第1章 绪论
1.1 课题背景和意义
1.1.1 课题背景
1.1.2 研究的目的与意义
1.2 生物学相关背景
1.2.1 高通量测序技术与数据
1.2.2 基因组变异
1.2.3 中心法则、基因表达过程与蛋白质的编码
1.2.4 基因组的相关知识体系简介
1.3 研究现状
1.3.1 现有的基因组的可视化方法
1.3.2 现有的基因组的注释技术与注释源
1.3.3 个人基因组可视化的雏形
1.3.4 现有基因组可视化方法简析
1.4 存在的主要问题
1.5 本文研究的主要内容
第2章 面向变异功能的个人基因组注释模型
2.1 引言
2.2 个人基因组的注释方法
2.2.1 个人基因组注释的基本原理
2.2.2 GMPM模型
2.3 基因组变异的分类与功能分析
2.3.1 变异的表示方法
2.3.2 变异的功能分类与分析
2.4 基于规则的个人基因组分子表型注释
2.4.1 个人基因组的基因调控注释
2.4.2 个人基因组的基因编码注释
2.5 个人基因组的表型注释
2.6 小结
第3章 个人基因组的可视化方法
3.1 引言
3.2 个人基因组可视化概述
3.3 个人基因组可视化的框架
3.3.1 个人基因组可视化索引与数据的排列
3.3.2 个人基因组的浏览器视图
3.3.3 个人基因组的细节视图与鸟瞰视图
3.4 个人基因组的可视化表示
3.4.1 基因组数据的存储格式与可视化形态
3.4.2 基因组数据可视化形态的表示
3.4.3 基因组数据在不同尺度下的可视化表示
3.5 个人基因组可视化系统的设计与实现
3.6 个人基因组注释与可视化方法的生物学可靠性验证
3.7 小结
第4章 基于LDA和MDS的多基因组可视化方法
4.1 引言
4.2 多基因组可视化概述
4.2.1 多基因组可视化的对象
4.2.2 多基因组可视化的特征降维方法
4.3 基于LDA模型的多基因组相似度计算
4.3.1 LDA模型的基本理论
4.3.2 基于LDA模型的多基因组相似度计算方法
4.3.3 多基因组相似度计算问题的LDA模型求解算法
4.4 基于MDS的多基因组特征降维算法
4.5 千人基因组计划多人群数据的遗传相似性分析
4.5.1 千人基因组计划数据集
4.5.2 多基因组的遗传相似性分析与可视化
4.6 小结
第5章 基于系谱信息的家系基因组可视化方法
5.1 引言
5.2 家系基因组可视化的框架
5.2.1 家系基因组可视化问题分析
5.2.2 家系信息与基因组变异数据的整合
5.2.3 家系基因组可视化的比较模式
5.2.4 家系基因组可视化的基准个体
5.3 家系系谱的可视化
5.4 家系基因组的可视化
5.4.1 家系基因组的浏览器视图
5.4.2 基准个体的基因组注释
5.4.3 遗传病相关变异的自动化搜索
5.4.4 不同尺度下的家系基因组可视化
5.5 家系基因组可视化系统的设计与实现
5.6 小结
结论
参考文献
攻读博士学位期间发表的论文及其它成果
致谢
个人简历
本文编号：3085988
本文链接：https://www.wllwen.com/huliyixuelunwen/3085988.html
最近更新
教材专著
