高通量测序技术对Ⅱ型Waardenburg综合征患者的基因突变分析

发布时间：2021-09-24 21:20

　　目的 对4个Ⅱ型Waardenburg综合征（WS）患者进行耳聋基因突变筛查,探讨可能的分子遗传学机制。方法 回顾性分析2015年8月至2018年12月间就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的4个Ⅱ型WS家系的临床资料。抽取患者及家系成员外周血标本,应用高通量测序技术（next generation sequencing,NGS）对患者进行耳聋基因检测,并对可疑基因突变进行Sanger测序验证和家系验证。结果 4例患者均携带SOX10基因杂合突变,突变位点分别为c.355₃56insTCAGGCAGCGC、c.1106₁107insTGGGGCCCCCCACACTA、c.511T>C（p.Y171H）、c.91₁00del,根据美国医学遗传学与基因组学学会（the Amercian College of Medical Genetics and Genomics,ACMG）制定的变异解读指南,3个移码突变判定为致病突变,1个错义突变判定为可能致病突变。结论 应用高通量测序技术可以高效准确地对WS患者进行基因... 

【文章来源】：中华医学杂志. 2020,100(11)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]一例综合征型耳聋患者SOX10基因新发突变的产前诊断[J]. 周赤燕,刘晓丹,宋勤浩,李素萍,钟少平,沈华祥.  中华医学遗传学杂志. 2019 (05)
[2]Waardenburg综合征致病基因SOX10重组真核细胞表达质粒的构建、表达及意义[J]. 张华,冯娟,陈红胜,李家大,罗浑金,冯永.  中华医学遗传学杂志. 2015 (01)



本文编号：3408471