1例植物固醇血症的家系调查及致病基因突变研究

发布时间：2021-12-24 04:32

　　目的探讨1例植物固醇血症家系及其致病基因突变。方法对1例诊断为植物固醇血症的患者及其家系成员进行家系调查;通过PCR扩增先证者及其家系成员基因组DNA中ABCG5及ABCG8基因的所有外显子及其侧翼序列,采用Sanger测序法对PCR产物进行基因测序;采用Polyphen2及Mutation Taster生物信息学软件预测突变的致病性。结果 Sanger测序法发现先症者及家系成员中存在多个基因突变,其中ABCG5基因发现3个突变,分别为外显子1 c.64C>T(p.Q22X)杂合无义突变、外显子10 c.1336C>T(p.R446X)杂合无义突变、外显子13 c.1810C>G(p.Q604E)杂合错义突变;ABCG8基因发现4个突变,分别为(ATG前)-19T>G纯合突变、外显子2 c.161A>G(p.Y54C)纯合错义突变、外显子13 c.1895T>C(p.V632A)纯合错义突变、外显子4和5间的内含子g.12902T>C纯合突变。Polyphen2及Mutation Taster软件预测ABCG5基因中c.64C>T及c.1...

【文章来源】： 临床检验杂志. 2020,38(07)

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 对象及方法
    1.1 先证者及其家系调查
    1.2 主要仪器与试剂
    1.3 标本采集与处理
    1.4 引物设计
    1.5 PCR扩增及测序分析
    1.6 生物信息学分析
2 结果
    2.1 先症者ABCG5基因突变检测结果
    2.2 先症者ABCG8基因突变检测结果
    2.3 家系成员基因突变检测结果
    2.4 生物信息学预测结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
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[9]植物固醇对人红细胞形态及脆性影响的研究[J]. 苏雁华,王兆钺.  中华血液学杂志. 2008 (12)



本文编号：3549825