基因新发变异致Angelman综合征1例并文献复习

发布时间：2022-02-17 19:27

　　目的提高对Angelman综合征（AS）临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2018年5月新乡医学院第一附属医院小儿康复科收治的1例AS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女童,2岁,发现不会独走半年余。查体:头围小,不能言语,步态不稳及双足尖足,发育商19分,大运动评分10分,语言评分7分。全外显子测序发现UBE3A基因的c.580G>T杂合无义变异,该变异导致第194号氨基酸Glu变为终止（p.Glu194Stop,682）,为无义变异,使该蛋白缺失了682个氨基酸。家系验证显示c.580G>T为新生变异,父母均为野生型。结论发现导致AS的新UBE3A基因c.580G>T杂合无义变异。 

【文章来源】：中华实用儿科临床杂志. 2020,35(19)北大核心CSCD

【文章页数】：3 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]儿童Angelman综合征103例临床分析[J]. 沈金梅,周渊峰,杜晓南,龙莎莎,卢晓栋,张彦喆,杨丽雯,窦亚兰,严卫丽,王艺.  中华实用儿科临床杂志. 2019 (12)
[2]Angelman综合征发病机制、分型及治疗进展[J]. 刘依竞,肖农.  临床儿科杂志. 2015(07)



本文编号：3629976