一个多发性内分泌腺瘤2A家系的临床特征与基因突变分析

发布时间：2022-02-18 23:11

　　目的 :分析1例多发性内分泌腺瘤2A（multiple endocrine neoplasia 2A, MEN2A）患者及其家系的临床特征,同时复习相关文献进行综合探讨。方法:先证者为女性,33岁,收集其家系的临床资料,并采集先证者及家庭成员的外周血,抽提基因组DNA,对RET基因编码区进行Sanger测序,并以300名不相关的健康志愿者作为对照,对突变的基因进行致病性及保守性分析。结果:先证者的血生化检测结果显示,血钙、甲状旁腺激素（parathyroid hormone,PTH）和降钙素水平升高,分别为3.25 mmol/L、1 252 ng/L和37.24 ng/L;术后病理检查结果证实其存在单侧甲状旁腺腺瘤和甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma, MTC）。Sanger测序显示,先证者RET基因11号外显子存在杂合错义突变c.1901G>A,导致p.Cys634Tyr,该致病基因来自先证者母亲,而其健康姐姐及对照者均未发现相同突变。结论:本研究中先证者为RET基因11号外显子错义突变c.1901G>A导致的MEN2A。MEN2A的确诊... 

【文章来源】：诊断学理论与实践. 2020,19(05)

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
资料与方法
    一、资料
    二、方法
        1. RET基因突变检测
        2. 致病性及保守性分析：
结果
    一、RET基因突变检测
    二、致病性及保守性分析
讨论
    一、先证者与家系成员的诊断过程
    二、MEN2A患者的临床表现及诊断
    三、致病基因及发病机制
    四、随访及预后


【参考文献】：
期刊论文
[1]两个多发性内分泌腺瘤病2A型家系RET原癌基因突变方式的研究[J]. 翁育,黎锋,张少玲,程桦,严励.  中华医学遗传学杂志. 2018 (05)
[2]3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病患者及其子代RET基因突变观察[J]. 王秀杰,邵新宇,施毕旻,国风.  山东医药. 2017(27)
[3]一个多发性内分泌腺瘤病2型家系的RET基因检测[J]. 龚莉琳,田波,李蓉,汪志红,冯正平,程庆丰,张素华,李启富.  中华内分泌外科杂志. 2014 (06)
[4]多发性内分泌腺瘤病2A家系的RET原癌基因突变研究[J]. 顾丽群,赵咏桔,张连珍,王琴琴,马晓英,陈惠敏,宁光,许曼音.  上海第二医科大学学报. 2004(02)

博士论文
[1]多发性内分泌腺瘤病2型的临床及遗传学研究[D]. 蔡洁.上海交通大学 2013



本文编号：3631729