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一个早发型家族性AD家系基因与脑葡萄糖代谢分析

发布时间:2023-02-16 17:34
  目的分析一个早发型家族性阿尔茨海默病(AD)家系的大脑葡萄糖代谢特点并明确其基因诊断。方法收集并分析该家系成员的临床资料,对该家系中现存活的4例病人进行18F-FDG PET脑显像,分析其大脑葡萄糖代谢特点,应用二代测序及Sanger测序方法检测早老素蛋白1(PSEN1)基因突变位点。结果 AD病人大脑葡萄糖代谢特点为双侧额叶、颞顶联合皮质区、颞叶外侧部及皮质下结构的代谢减低。Sanger测序发现此家系携带PSEN1基因突变(c.417G>c,p.M139I),为错义突变。结论本研究在中国人群中首次报道了PSEN1基因p.M139I位点突变,扩大了PSEN1基因突变谱,该位点突变可能导致早发型家族性AD。

【文章页数】:5 页

【文章目录】:
1 资料和方法
    1.1 一般资料
    1.2 研究方法
        1.2.1 神经心理学检查
        1.2.2 PET/CT检查及图像处理和分析
        1.2.3 基因组
        1.2.4 PSEN1基因突变检测
        1.2.5 Sanger测序验证
2 结 果
    2.1 神经心理学评估
    2.2 18F-FDG PET/CT脑显像分析
    2.3 DNA测序
3 讨 论



本文编号:3744204

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