利用CRISPR/Cas9技术构建Hoxc13基因敲除兔模型

发布时间：2023-03-19 12:10

　　纯发-甲型外胚叶发育不良(Pure hair and nail ectodermal dysplasia,PHNED)是一种常染色体隐形遗传疾病,主要临床表现为患者自出生后全身毛发及指甲完全缺失或营养不良。该疾病可分为:外胚层发育不良头发和指甲4型、外胚层发育不良头发和指甲5型、外胚层发育不良头发和指甲6型、外胚层发育不良毛发和指甲7型、外胚层发育不良头发和指甲9型(Ectodermal dysplasia-9,ECTD-9型)五种类型。其中Hoxc13是引起ECTD-9型遗传疾病的致病基因。ECTD-9型在中国“辉”氏、叙利亚和巴基斯坦家族中的临床表现为完全缺失毛发,然而在pedigree家庭中却出现了少发的现象。这一现象暗示着Hoxc13在不同的人种或是物种之间可能扮演着不同的角色。Hoxc13作为ECTD-9型的致病基因,位于人染色体12q13.13,含有两个外显子,属于Hox(Homobox)基因家族Abd-B类成员之一。Hoxc13调控着毛发相关的结构蛋白,其中包括角蛋白和角蛋白关联蛋白,与毛囊的形成和毛发的生长密切相关,并且对维持毛囊的正常形态至关重要。因此,对Hoxc13...

【文章页数】：72 页

【学位级别】：硕士

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中文摘要
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引言
第一篇 文献综述
    第1章 CRISPR/Cas9技术研究进展
        1.1 CRISPR/Cas9技术作用原理
        1.2 CRISPR/Cas9技术的应用
        1.3 CRISPR/Cas9系统的脱靶效应
        1.4 CRISPR/Cas9编辑技术应用前景
        1.5 结语
    第2章 纯发-甲型外胚叶发育不良致病基因研究概述
        2.1 纯发-甲型外胚叶发育不良
        2.2 外胚层发育不良头发和指甲9型
        2.3 Hoxc13在毛发的生长和发育
        2.4 结语
第二篇 研究内容
    第1章 Hoxc13基因敲除兔模型的构建
        1.1 材料
        1.2 方法
        1.3 实验结果
        1.4 讨论
        1.5 小结
    第2章 兔外胚层发育不良症毛发和指甲9型模型表型鉴定
        2.1 实验材料
        2.2 方法
        2.3 实验结果
        2.4 讨论
        2.5 小结
    第3章 兔外胚层发育不良症毛发和指甲9型模型机理究
        3.1 实验材料
        3.2 方法
        3.3 实验结果
        3.4 讨论
        3.5 小结
结论
参考文献
导师简介
作者简介
致谢



本文编号：3765222