一例限制型心肌病病例基因检测及文献回顾

发布时间：2023-03-26 15:37

　　目的:(1)利用全外显子测序明确原发性限制型心肌病患儿病因。(2)通过查阅相关资料评估患儿预后,并协助其制定科学合理的后续治疗方案。(3)明确患儿致病突变来源,并为家庭成员提供合理的遗传咨询,防止有害突变进一步传播。(4)评估应用全外显子测序协助儿童限制型心肌病诊疗的临床意义。方法:收集一例原发性限制型心肌病家庭临床资料。抽取患儿及其父母外周血,提取基因组DNA(gDNA)并进行外显子测序。通过生物信息学分析筛选其突变位点,并利用Sanger测序对突变位点进行验证以明确患儿携带的致病突变。检索PubMed、EMBASE、中国知网、万方等生物医学数据库内该突变位点的相关报道。综合分析已报道患儿的临床资料,评估该患儿病情进展并对其后续治疗提供一定建议。通过查阅在线人类遗传学数据库(OMIM),并结合患儿父母基因测序结果明确该致病突变来源,结合家庭成员后续生育计划给出合理的遗传学建议。结果:患儿双侧心房肥大,室间隔及左室壁肥厚,左室舒张功能减低,符合限制性心肌病的诊断标准。通过全外显子测序,发现患儿体内BAG3基因发生c626C>T(pP209L)错义突变,Sanger测序结果与外显子...

【文章页数】：51 页

【学位级别】：硕士

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摘要
Abstract
第一章 引言
第二章 资料和方法
    2.1 研究对象
    2.2 诊断标准
    2.3 家庭临床资料的收集
    2.4 基因组DNA的提取及鉴定
        2.4.1 材料
        2.4.2 基因组DNA提取及鉴定
    2.5 外显子测序
        2.5.1 实验试剂
        2.5.2 实验仪器
        2.5.3 实验步骤
    2.6 Sanger测序验证
        2.6.1 实验材料
        2.6.2 实验步骤
    2.7 患儿预后分析
第三章 结果
    3.1 临床资料
        3.1.1 个人资料及相关病史
        3.1.2 查体及辅助检查结果
    3.2 基因检测结果
        3.2.1 基因组DNA质量检测
        3.2.2 全外显子测序结果
        3.2.3 Sanger测序结果
        3.2.4 突变影响预测
        3.2.5 I-TASSER建立突变蛋白模型
        3.2.6 患儿预后评估
        3.2.7 突变来源及对家庭成员的遗传建议
第四章 讨论
第五章 总结与展望
参考文献
致谢
攻读学位期间发表的论文



本文编号：3771229