蒙古族儿童自闭症患者相关基因表达的研究

发布时间：2024-04-25 00:14

　　目的:探索蒙古族自闭症儿童发病的相关基因,从而为进一步明确机制提供依据。方法:2019年1月-2019年12月期间由内蒙古民族大学附属医院,根据ICD-10,DSM-V两个诊断标准,由两名儿科医生拟诊断为自闭症的3-5岁年龄段5名蒙古族(三代以上的纯蒙古族)患儿(男3名,女2名)在获知情者同意后取外周静脉血3-5ml,-20℃保存至提取基因组DNA。通过染色体全外显子组测序分析,鉴定多个相关的易感位点和基因.基于NovaSeq6000技术测序平台,IDT xGen Exome Research Panel进行捕获建库,双末端(Paired-End)测序策略。通过采用cutadapt(v.1.16)对测序原始数据FASTQ文件进行去除低质量碱基,去除接头残留序列等处理,得到高质量数据;通过bwa(0.7.17-r1188)将高质量数据比对到参考基因组hg38;采用变异检测分析工 GATK(http://www.broadinstitute.org/gatk/)Haplotyper 模块进行变异检测;采用Annovar(2018-04-16)对变异位点进行功能基因注释,并对位点进行相关数据...

【文章页数】：35 页

【学位级别】：硕士

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摘要
Abstract
缩略语表
1 前言
2 材料与方法
    2.1 研究对象
    2.2 研究方法
    2.3 主要试剂
    2.4 仪器设备
    2.5 实验流程
        2.5.1 基因组DNA的抽提
        2.5.2 基于NGS平台的基因突变检测
3 结果
4 讨论
5 不足之处及展望
6 结论
参考文献
综述 孤独症谱系障碍研究进展
    参考文献
致谢
作者简介



本文编号：3963713