湖南湘潭地区新生儿G6PD基因型分布及临床研究

发布时间：2025-03-15 04:57

　　 目的对湘潭地区新生儿进行G6PD筛查及16个突变基因位点检测,了解该地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况及基因突变型,为制定湘潭市G6PD缺乏症出生缺陷防治措施提供真实、准确的科学依据。方法通过MMCA进行G6PD突变基因位点检测常见的G1388A、 G1376T和A95G等12个突变位点,发现G6PD基因新的突变位点。结果 303例新生儿G6PD缺乏筛查阳性,确诊的166例G6PD缺乏症患儿检出G1388A59例、G1376T 47例、A95G 19例、C1024T 14例、G871A 9例、C519T 1例、罕见位点C152T 1例。结论 G1388A、 G1376T和A95G三个突变位点为湖南湘潭地区最常见G6PD基因突变型,引起新生儿黄疸早晚及严重程度次序是G1388A、A95G、 G1376T。

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图1 G6PD突变基因与G6PD酶活性低值关系

以前五种基因型为例对检测出基因突变的患儿进行G6PD酶活性及胆红素值检测结果进行统计及分析。G6PD酶活性缺乏严重程度男性依次是G1388A、G871A、C1024T、A95G、G1376T,女性依次是G1388A、A95G、G1376T、C1024T、G871A,见图1。病理....

本文编号：4035195