东莞地区新生儿G6PD缺乏症发生率及基因突变分析

发布时间：2025-03-17 22:03

　　 目的:了解东莞地区出生人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症发生率及其基因突变情况。方法:选择2016年9月1日-2019年12月31日东莞市送检的新生儿疾病筛查标本,共432 820例,其中男232 254例,女200 566例,出生后72 h采集足跟血制作成干血斑,采用荧光定量法进行G6PD缺乏症筛查,对筛查阳性者召回采集静脉血采用G6PD/6PGD比值法进行确诊,对部分确诊者采用荧光定量PCR多色熔解曲线法（MMCA）进行G6PD基因突变分析。结果:东莞地区新生儿G6PD缺乏症筛查总体阳性率为3.60%（15 588/432 820）,其中男、女阳性率分别为5.06%（11 750/232 254）和1.91%（3 838/200 566）,两者筛查阳性率比较,差异有统计学意义（χ²=3 067.24,P<0.001）;本市户籍、本省户籍、外省户籍新生儿筛查阳性率分别为3.50%（4 684/133 719）、5.79%（5 303/91 553）、2.70%（5 601/207 548）,本市户籍新生儿筛查阳性率与本省户籍、外省户籍比较,差异均...

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【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 调查对象
    1.2 方法
        1.2.1 新生儿G6PD缺乏症筛查检测
        1.2.2 新生儿G6PD缺乏症确诊
        1.2.3 G6PD缺乏症基因突变分析
    1.3 统计学处理
2 结果
    2.1 432 820例新生儿G6PD缺乏症筛查情况统计
    2.2 15 588例新生儿G6PD缺乏症筛查阳性确诊情况
    2.3 219例G6PD缺乏症确诊阳性新生儿基因突变分析
3 讨论



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