家族性乳腺癌患者及家系成员乳腺癌易感基因携带情况调查

发布时间：2017-06-25 23:06

  本文关键词：家族性乳腺癌患者及家系成员乳腺癌易感基因携带情况调查，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)和BRCA2基因已经证实与家族性乳腺癌密切相关。本研究旨在分析中国汉族家族性乳腺癌患者及家系成员BRCA1和BRCA2突变特征及携带情况。方法收集2013-12-02-2015-06-08军事医学科学院附属医院确诊的中国汉族家族性乳腺癌患者55例及家系成员48名,共计103例样本。抽取外周静脉血提取DNA,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)-DNA直接测序方法检测BRCA1和BRCA2基因全编码外显子序列。结果 55例家族性乳腺癌患者中发现5个BRCA基因致病性突变位点,1个突变位点乳腺癌信息库中见报道(BRCA1:4730insG),4个为新发现突变位点(BRCA1:1937insC,4538insAG;BRCA2:1382delA,2820delA)。家族性乳腺癌患者BRCA1/2突变率为9.09%(BRCA1,5.45%;BRCA2,3.64%),其中三阴性乳腺癌患者突变率为22.22%(χ2=1.99,P=0.20),早发性乳腺癌患者(≤35岁)突变率为20.00%,χ2=0.79,P=0.39。48例家系成员检测到3个新发现突变位点(BRCA1:1370insA,3459insA;BRCA2:6502insT),总突变率为6.25%。结论中国汉族家族性乳腺癌患者BRCA基因突变率显著低于国外,应重点关注有家族史的三阴性乳腺癌患者和早发性乳腺癌患者;家系成员中发现BRCA基因致病性突变,家系成员突变率和发病风险有待进一步研究,应引起重视。
【作者单位】： 军事医学科学院附属医院乳腺外科;军事医学科学院生物工程研究所;
【关键词】： 乳腺肿瘤 乳腺癌易感基因 乳腺癌易感基因 基因突变 家系
【基金】：军事医学科学院创新基金(2013ZHYX012)
【分类号】：R737.9
【正文快照】： 中华肿瘤防治杂志,2016,23(10):621-626Chin J Cancer Prev Treat,2016,23(10):621-626乳腺癌是威胁全球女性健康最常见的恶性肿瘤之一,其发病率、死亡率均位居前列。乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)突变与家族性乳腺癌发生密切相关。BRCA突变可以常

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