成人先天性单肾缺如患者Fraser基因谱突变筛查

发布时间：2017-08-09 01:23

  本文关键词：成人先天性单肾缺如患者Fraser基因谱突变筛查

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【摘要】：目的:利用目的基因捕获测序技术对先天性单肾缺如(URA)患者进行致病基因筛查,并对临床表型进行相关分析。方法:2008年1月至2016年1月对我院81例无血缘关系汉族成人URA患者进行FRAS1、FREM1及FREM2基因外显子测序,对检出的变异位点进行Sanger法测序验证,并在100名正常汉族人群中验证。结果:共发现18例患者在该3种基因上存在18种致病突变,包括15种错义突变和3种插入/缺失突变,共计19例次。其中,FRAS1基因10例患者发生9种突变、FREM1基因4例发生4种突变、FREM2基因5例发生5种突变,有1例患者同时发生1种FRAS1基因突变和1种FREM2基因突变。临床分析发现携带突变组患者左侧肾脏缺失比例大于未携带组(77.8%比42.9%,P=0.009),其余临床特征均无明显差异。结论:FRAS1、FREM1、FREM2基因是URA常见的致病基因。FRAS1、FREM1及FREM2基因杂合错义突变可能是其常见致病类型,发生该3种基因突变患者更易出现左侧肾脏缺如,但并不引起其余临床表现的差异。
【作者单位】： 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科;上海交通大学医学院附属瑞金医院放射科;
【关键词】： 先天性单肾缺如 致病基因 FRAS基因 FREM基因 FREM基因
【基金】：国家自然科学基金项目(项目编号:81170634)
【分类号】：R692
【正文快照】： 先天性肾脏及尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)是儿童最常见的先天性器官发育畸形,也是儿童终末期肾衰竭最主要病因[1]。先天性单肾缺如(unilateralrenal agenesis,URA)是CAKUT中较常见且严重的一种表型。URA是因肾脏胚胎发育时后肾间充

【相似文献】

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1 吴满石,徐海龙,黄朝晖;先天性单肾四例报告[J];医学影像学杂志;1994年02期

2 黄志仪;先天性单肾缺如7例[J];中国临床解剖学杂志;1997年02期

3 张希燕;陈静;肖青;王金玲;刘晓霞;;先天性单肾缺如5例[J];潍坊医学院学报;2008年02期

4 汪莺昱;王朝晖;王伟铭;任红;张文;沈平雁;陈楠;;成人先天性单肾缺如的临床特征分析[J];肾脏病与透析肾移植杂志;2010年02期

5 李恭才,王修忠,顾建章;先天性单肾伴发肾积水间质性肾炎1例报告[J];陕西新医药;1985年01期

6 ;[J];;年期

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本文编号：642928