3例Sotos综合征的基因型与临床表现分析

发布时间：2017-08-13 08:16

  本文关键词：3例Sotos综合征的基因型与临床表现分析

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【摘要】：目的·探讨Sotos综合征的临床特征与遗传特征,提高对中国人群Sotos综合征的认识。方法·对3例Sotos综合征患儿的临床特征和基因测序结果进行回顾性分析。结果·3例患儿均是男性,来自无关家庭,6~11月龄。3例患儿均以"智力落后"为首发症状。其中2例患儿表现为特殊面容,包括巨颅、额头突起、眼裂下斜、尖下颌、高腭弓、双颞部毛发退化;1例患儿无特殊面容。基因测序检测到3例患儿均携带一个NSD1基因杂合致病性突变,但突变位点不同。其中c.4118_4119i nsTGACCTT(p.L1373F fs*18)为新发现的突变,c.5885TC(p.Ile1962Thr)和c.5990AG(p.Tyr1997Cys)在文献中已有报道。3例患儿均确诊为Sotos综合征。结论·Sotos综合征的典型症状有助于诊断该病,DNA测序分析等基因诊断可确诊该病。Sotos综合征的表现型与基因型具有相关性。
【作者单位】： 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室;
【关键词】： Sotos综合征 NSD 基因型
【基金】：国家自然科学基金(81570516,81270936) 上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20152520)~~
【分类号】：R725.9
【正文快照】： Sotos综合征病例的报道,Cole和Hughes[3]在分析了79例患儿的基础上提出了Sotos综合征的诊断标准:1特殊面容:额头突起、眼裂下斜、眼距过宽、下颌尖长、高腭弓、双颞部毛发退化等。2过度生长:头围和身高明显增加,并大于正常同龄儿童的第97百分位。3骨龄超前。4发育迟缓:语言和，

本文编号：666285