推开人类胚胎基因研究的神秘大门

发布时间：2017-08-18 09:35

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【摘要】：人类基因组测序成功后,人们翻开了隐藏自身秘密的蓝图,而如何正确地解读和利用该蓝图成为全球科学家关注的焦点。基因编辑技术的飞跃式发展为基因组功能研究提供了关键性工具。目前常用的基因编辑技术包括ZFN(zinc finger nuclease)、TALEN(transcription activator-like effector nuclease)和CRISPR/Cas9(clustered regularly interspaced short palindromic repeat/CRISPR-associated 9)这三种系统,而CRISPR/Cas9系统以其简单、高效和低成本等特点,在极短的时间内被广泛地应用于从细菌到人等各个物种中,为深入认识基因功能和治疗遗传性疾病带来了曙光。目前,人们已经利用CRISPR/Cas9系统成功地在动物受精卵中进行基因编辑,从而揭示动物胚胎发育的调控机制。此外,通过在受精卵中对遗传疾病的突变位点进行编辑,人们已经获得基因校正的正常的动物。大量的研究结果显示,人类的胚胎发育机制有别于模式动物;此外,还有上千种单基因突变导致的遗传疾病在成年后无法进行有效的治疗。为了探讨CRISPR/Cas9系统是否能应用于人类早期胚胎发育调控机制的研究及遗传性疾病突变的有效修复,通过尝试利用生殖临床中自然产生的、因无法正常发育而被废弃的三原核受精卵作为模型,研究了CRISPR/Cas9系统在人类早期胚胎中对中国南方常见的地中海贫血突变位点的编辑效率以及存在的技术风险。研究结果显示CRISPR/Cas9系统可以在人三原核受精卵中编辑突变位点,但目前的技术还存在脱靶效应、胚胎镶嵌性和同源重组效率低等问题。该研究工作推动了国际人类基因编辑峰会的召开,最终,科学界达成的共识认为在人类体细胞、胚胎及生殖细胞中进行基因编辑技术的基础研究是极其重要的。针对这一全球关注的重大科学研究事件进行回顾与展望。
【作者单位】： 中山大学生命科学学院基因工程教育部重点实验室和广东省生殖医学重点实验室;
【关键词】： 人类胚胎 基因编辑 CRISPR/Cas 三原核受精卵
【基金】：中央高校基本科研业务费专项(16lgzd13)
【分类号】：Q78
【正文快照】： 周琪院士点评基因编辑工作 首先,祝贺中山大学黄军就博士入选Nature杂志评选的2015 年度全球十大科学人物。2015 年4 月,其研究团队首次利用基因编辑技术开展人早期胚胎的疾病治疗研究,文章发表后立即引起国内外媒体的广泛关注。但是,其中一些负面报道引发了对这项工作乃至中

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10 记者毛磊;美科学家称克隆出人类胚胎[N];人民日报;2003年

本文编号：693848