基于卷积神经网络的染色体异常检测
发布时间：2021-03-29 22:45
染色体作为遗传物质的载体,当其表型出现异常时,会导致基因的异常表达。因此,对染色体图像进行核型分析就成为细胞遗传学研究的重要课题之一,对人类遗传学疾病的诊断具有重要的实用价值。由于染色体出现异常的位置不固定且难以预测,且无法收集到足够多的负样本进行模型训练或特征提取,因此,对染色体图像的异常检测具有重要的应用价值。本文研究了卷积神经网络的原理和其经典模型结构,针对染色体异常负样本难以收集的问题,提出了一种基于卷积神经网络半监督学习的染色体异常检测算法,通过卷积神经网络对染色体图像进行特征提取,采用自编码器结构对染色体图像进行降维并重构处理,利用生成对抗网络对整个模型进行训练,根据其重构误差预测输入图像是否存在异常,并且对输入染色体图像进行分类。采用真实的染色体数据样本进行实验,仿真结果表明该方法检测染色体异常具有有效性,改进后的模型异常检测的准确率最高可达87.8%,分类准确度可达84.8%。本文的主要工作内容如下:（1）本文以G显带技术制成的染色体图像作为研究对象,对染色体图像进行了预处理,包括图像去噪、图像分割、边缘检测、中轴线的提取与修正延长等步骤;（2）由于染色体的非刚性特质,...
【文章来源】：湖南师范大学湖南省 211工程院校
【文章页数】：69 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
女性染色体核型图
硕士学位论文2图1-21号同源染色体结构染色体臂率是指染色体的长臂长度除以短臂长度，着丝粒指数是指染色体短臂的长度所占整条染色体长度的百分比。染色体核型是指某一物种所特有的一组染色体的形态学，通常是一个体细胞内的全部染色体。染色体分带技术开始于1938年，使用特殊的染色方法，使染色体呈现明显的亮、暗带型，便于对每条染色体结构和功能进行研究[1]。染色体分带技术有荧光显带法、吉姆萨（Giemsa）显带法、C-带法等，其中吉姆萨显带技术由于带纹数目较多且清晰，能制成永久封片，便于在光学显微镜下观察而广为使用[2]。核型模式图以长短臂比例作为纵坐标，相对染色体长度作为横坐标，按照染色体相对长度、着丝粒位置、随体的有无与大小等形态特征顺序排列而成，可以用于进行组内染色体变异的研究[3]。图1-1为使用吉姆萨显带技术制成的染色体核型图。染色体号码是依照染色体的长度，由长到短而命名的，1号染色体是人类染色体中最大的一条。染色体数目和结构上的异常，称为染色体异常。染色体异常既可自发产生，也可因外界因素诱发产生，如物理因素、化学因素、遗传因素等。染色体异常可分为两大类：染色体数目异常和结构异常。染色体数目异常是指染色体数量上的增加或减少；染色体结构异常是指许多理化因素引起染色体断裂，产生两个或多个节段，并在这些节段重接时发生错误，造成不同染色体的片段重组到一起的异常。常见的染色体结构异常有染色体缺失、倒位、易位等[4]。染色体缺失是指染色体部分丢失。染色体倒位指的是染色体两次断裂后，断裂片段倒转180度重新连接。染色体易位指两条或两条以上的染色体断裂导致的染色体片段位置改变。如图1-3所示。
基于卷积神经网络的染色体异常检测3图1-3染色体结构异常染色体病，是由染色体异常导致的疾玻有些染色体异常会导致基因的异常表达，影响胚胎发育，易引起不孕不育、自然流产、出生缺陷等临床表现[5]。染色体病是导致新生儿出生缺陷最常见的一类遗传性疾病[6]。例如，21-三体综合征，又称为唐氏综合征，是由于多了一条21号染色体单体而导致的染色体数目异常的疾病，如图1-4所示。该病患儿童在临床上常表现为先天性智力低下、严重的多发畸形。且目前尚无有效的治疗方法，只能通过产前筛查，及时终止妊娠应对[7]。因此，对于产妇及新生儿来说，在妊娠期内进行染色体异常检测是保证出生人口素质的重要手段，也是预防遗传性疾并出生缺陷的重要途径[8]。图1-421-三体综合征核型图47,XX,+21张宗霞对白血病细胞遗传学机制的研究发现，白血病患者的染色体异常检出率可达80%以上，其中急性白血病患者染色体异常率较高[9]。马娟采集了多例各类初治恶性血液系统疾病患者的骨髓样本，对其进行了骨髓染色体分析，共检出染色体异常核型34例，异常率达42.5%[10]。某些染色体病的核型图中会出现不止一处异常，图1-5中展示了一例急性白血病患者的骨髓细胞核型图，其中共发生三处
【参考文献】：
期刊论文
[1]染色体病的分子诊断[J]. 程伟. 检验医学与临床. 2020(03)
[2]一种弯曲染色体自动矫直算法[J]. 吕丹丹,周平. 包装学报. 2018(06)
[3]80例血液病患者骨髓染色体核型分析[J]. 马娟,高振奎,孟倩,李佳,孙喜明,赵瑾,张曼. 标记免疫分析与临床. 2018(10)
[4]探讨FISH技术在检测MDS患者5种常见骨髓染色体异常中的应用价值[J]. 朱炳伟,刘永林,彭来君. 浙江临床医学. 2018 (10)
[5]Bobs技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用[J]. 刘晓丹,宋勤浩,苗正友,王路明,姜湖铃,杨莉. 中国计划生育学杂志. 2018(06)
[6]卷积神经网络的研究进展综述[J]. 杨斌,钟金英. 南华大学学报(自然科学版). 2016(03)
[7]基于漫水填充算法的肺实质分割方法[J]. 冯宗雪,董晓. 电脑知识与技术. 2016(18)
[8]基于图像处理的骨架提取算法的应用研究[J]. 刁智华,吴贝贝,毋媛媛,魏玉泉. 计算机科学. 2016(S1)
[9]基于双线性插值法的图像缩放算法的设计与实现[J]. 张洋. 电子设计工程. 2016(03)
[10]医学图像分割及其发展现状[J]. 江贵平,秦文健,周寿军,王昌淼. 计算机学报. 2015(06)
硕士论文
[1]人染色体图像自动分割排列与异常诊断研究[D]. 吕丹丹.浙江理工大学 2019
[2]白血病患者染色体核型分析及其临床意义[D]. 张宗霞.青岛大学 2012
[3]染色体图像分析软件系统研究[D]. 缪立丹.四川大学 2001
本文编号：3108331
【文章来源】：湖南师范大学湖南省 211工程院校
【文章页数】：69 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
女性染色体核型图
硕士学位论文2图1-21号同源染色体结构染色体臂率是指染色体的长臂长度除以短臂长度，着丝粒指数是指染色体短臂的长度所占整条染色体长度的百分比。染色体核型是指某一物种所特有的一组染色体的形态学，通常是一个体细胞内的全部染色体。染色体分带技术开始于1938年，使用特殊的染色方法，使染色体呈现明显的亮、暗带型，便于对每条染色体结构和功能进行研究[1]。染色体分带技术有荧光显带法、吉姆萨（Giemsa）显带法、C-带法等，其中吉姆萨显带技术由于带纹数目较多且清晰，能制成永久封片，便于在光学显微镜下观察而广为使用[2]。核型模式图以长短臂比例作为纵坐标，相对染色体长度作为横坐标，按照染色体相对长度、着丝粒位置、随体的有无与大小等形态特征顺序排列而成，可以用于进行组内染色体变异的研究[3]。图1-1为使用吉姆萨显带技术制成的染色体核型图。染色体号码是依照染色体的长度，由长到短而命名的，1号染色体是人类染色体中最大的一条。染色体数目和结构上的异常，称为染色体异常。染色体异常既可自发产生，也可因外界因素诱发产生，如物理因素、化学因素、遗传因素等。染色体异常可分为两大类：染色体数目异常和结构异常。染色体数目异常是指染色体数量上的增加或减少；染色体结构异常是指许多理化因素引起染色体断裂，产生两个或多个节段，并在这些节段重接时发生错误，造成不同染色体的片段重组到一起的异常。常见的染色体结构异常有染色体缺失、倒位、易位等[4]。染色体缺失是指染色体部分丢失。染色体倒位指的是染色体两次断裂后，断裂片段倒转180度重新连接。染色体易位指两条或两条以上的染色体断裂导致的染色体片段位置改变。如图1-3所示。
基于卷积神经网络的染色体异常检测3图1-3染色体结构异常染色体病，是由染色体异常导致的疾玻有些染色体异常会导致基因的异常表达，影响胚胎发育，易引起不孕不育、自然流产、出生缺陷等临床表现[5]。染色体病是导致新生儿出生缺陷最常见的一类遗传性疾病[6]。例如，21-三体综合征，又称为唐氏综合征，是由于多了一条21号染色体单体而导致的染色体数目异常的疾病，如图1-4所示。该病患儿童在临床上常表现为先天性智力低下、严重的多发畸形。且目前尚无有效的治疗方法，只能通过产前筛查，及时终止妊娠应对[7]。因此，对于产妇及新生儿来说，在妊娠期内进行染色体异常检测是保证出生人口素质的重要手段，也是预防遗传性疾并出生缺陷的重要途径[8]。图1-421-三体综合征核型图47,XX,+21张宗霞对白血病细胞遗传学机制的研究发现，白血病患者的染色体异常检出率可达80%以上，其中急性白血病患者染色体异常率较高[9]。马娟采集了多例各类初治恶性血液系统疾病患者的骨髓样本，对其进行了骨髓染色体分析，共检出染色体异常核型34例，异常率达42.5%[10]。某些染色体病的核型图中会出现不止一处异常，图1-5中展示了一例急性白血病患者的骨髓细胞核型图，其中共发生三处
【参考文献】：
期刊论文
[1]染色体病的分子诊断[J]. 程伟. 检验医学与临床. 2020(03)
[2]一种弯曲染色体自动矫直算法[J]. 吕丹丹,周平. 包装学报. 2018(06)
[3]80例血液病患者骨髓染色体核型分析[J]. 马娟,高振奎,孟倩,李佳,孙喜明,赵瑾,张曼. 标记免疫分析与临床. 2018(10)
[4]探讨FISH技术在检测MDS患者5种常见骨髓染色体异常中的应用价值[J]. 朱炳伟,刘永林,彭来君. 浙江临床医学. 2018 (10)
[5]Bobs技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用[J]. 刘晓丹,宋勤浩,苗正友,王路明,姜湖铃,杨莉. 中国计划生育学杂志. 2018(06)
[6]卷积神经网络的研究进展综述[J]. 杨斌,钟金英. 南华大学学报(自然科学版). 2016(03)
[7]基于漫水填充算法的肺实质分割方法[J]. 冯宗雪,董晓. 电脑知识与技术. 2016(18)
[8]基于图像处理的骨架提取算法的应用研究[J]. 刁智华,吴贝贝,毋媛媛,魏玉泉. 计算机科学. 2016(S1)
[9]基于双线性插值法的图像缩放算法的设计与实现[J]. 张洋. 电子设计工程. 2016(03)
[10]医学图像分割及其发展现状[J]. 江贵平,秦文健,周寿军,王昌淼. 计算机学报. 2015(06)
硕士论文
[1]人染色体图像自动分割排列与异常诊断研究[D]. 吕丹丹.浙江理工大学 2019
[2]白血病患者染色体核型分析及其临床意义[D]. 张宗霞.青岛大学 2012
[3]染色体图像分析软件系统研究[D]. 缪立丹.四川大学 2001
本文编号：3108331
本文链接：https://www.wllwen.com/kejilunwen/zidonghuakongzhilunwen/3108331.html
