基于新一代测序数据的SNV检测方法研究

发布时间：2024-03-05 20:39

　　随着新一代测序技术的快速发展,利用测序数据对癌症的发展与进化研究正在突飞猛进。造成癌症的因素往往多且复杂,但基因突变是造成癌细胞发生与发展的根本原因,其中生殖细胞突变与癌症疾病的遗传息息相关,而体细胞突变被认为癌症后天发展的主要因素之一。因此本文对体细胞的单位点突变检测进行了相关研究。检测体细胞单位点突变的方法大致分为两类:一是通过检测SNP,并将检测的结果和现有数据库进行比对,找到有意义的突变位点,这种方法的好处是检测出了目前已经验证的并且在临床上有意义的位点,但是如果研究肿瘤的其他位点的信息或是疾病之间的联系时,这种方法并不适合,所以这种方法适合应用的临床上;还有一类方法是针对正常-肿瘤配对样本检测体细胞突变的方法,这种方法需要考虑两个样本之间的关系以及样本的数据特性,所以这种方法大多用的是贝叶斯。但是针对肿瘤纯度较低时,目前存在的方法检测结果有很大的差异性。通过分析样本特性和实际应用需求,本文提出了一种基于单肿瘤样本的改进SNP的算法,考虑了样本中的比对质量,并重新计算阈值来候选SNV。并通过仿真实验与其他方法进行了性能比较,验证了该算法的有效性。同时将该方法应用于真实的乳腺癌数...

【文章页数】：65 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

;图2.1SNV和SNP的直观解释图;

图2.1SNV和SNP的直观解释图1中，蓝颜色代表的是此位点的突变为SNV，即正常样本的本的基因型是AB；橘颜色代表此为点的突变为SNP，第一个肿瘤样本的基因型都是BB，即两者都发生了变化，sn都为0常样本和肿瘤样本的基因型都是AB。在图中sn表示的....

图2.1SNV和SNP的直观解释图

图2.1SNV和SNP的直观解释图1中，蓝颜色代表的是此位点的突变为SNV，即正常样本的本的基因型是AB；橘颜色代表此为点的突变为SNP，第一个肿瘤样本的基因型都是BB，即两者都发生了变化，sn都为0常样本和肿瘤样本的基因型都是AB。在图中sn表示的....

图2.2错误率0.01下各种方法的检测结果

西安电子科技大学硕士学位论文位点未被三种方法检测出来，有115个位点只被Var个位点被SomaticSniper和Varscan2方法检测出来，e和Varscan2方法检测出来，793个位点被e检测出来，355个位点只被Fasd_....

图2.3错误率0.015下各种方法的检测结果

Fasd_improve和Varscan2方法检测出来，793个位点被SomaticSniper和Fasd_improve检测出来，355个位点只被Fasd_improve检测出来；2146个位点被Fasd_improve检测出来，但这....

本文编号：3920013