一汉族玻璃体淀粉样变性家系的TTR基因突变检测

发布时间：2017-10-29 03:13

  本文关键词：一汉族玻璃体淀粉样变性家系的TTR基因突变检测

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【摘要】：目的对一汉族玻璃体淀粉样变性家系的致病基因Transthyretin(TTR)进行检测,明确该家系玻璃体淀粉样变性的致病基因突变位点。方法采集该家系9个成员(包括临床确诊患者2例,无症状者7例)外周血,提取其基因组DNA。用PCR技术对TTR基因的4个外显子进行扩增,并对扩增产物进行Sanger测序;同时选取100例无血缘关系的健康人作为对照。结果该家系8例受检者中有4例受检者检测到TTR第2号外显子中第35位的密码子发生了AC(Lys35Thr)的杂合突变,而100例健康人对照组中均未发现相同突变。结论 TTR基因Lys35Thr杂合突变是导致该家系玻璃体淀粉样变性的致病基因。
【作者单位】： 南京军区南京总医院全军检验医学研究所;南京军区南京总医院眼科;
【关键词】： 玻璃体淀粉样变性 甲状腺激素结合蛋白 基因突变
【基金】：南京军区总医院院管题(2015046) 南京市科技计划项目(201605004)
【分类号】：R776.4;R440
【正文快照】： 玻璃体淀粉样变性(OMIM:105210)普遍认为是甲状腺激素结合蛋白(Transthyretin,TTR)基因突变所导致的淀粉样物质在眼部组织中沉积所引起的疾病[1]。其发病存在明显的地域以及时间差异。国外研究显示,在葡萄牙北部以及日本地区发病时间约为30岁,而在瑞典以及其他欧洲国家发病时

【相似文献】

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1 谢兵;家族性玻璃体淀粉样变性的临床及TTR基因突变的相关性研究[D];遵义医学院;2009年

2 倪旺;我国家族性淀粉样变性多神经病临床和TTR基因突变特点的初步研究[D];福建医科大学;2012年

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本文编号：1111147