性反转综合征的临床特征及遗传学研究进展
本文关键词:性反转综合征的临床特征及遗传学研究进展 出处:《中国优生与遗传杂志》2017年03期 论文类型:期刊论文
【摘要】:性反转综合征(sex reversal syndrome,SRS)是一类性别发育异常的遗传性疾病,其主要特征为染色体性别与性腺性别不相符,包括46,XX男性性反转和46,XY女性性反转两型。SRS的临床表现各异,发生机制具有多样性,涉及多种基因,是生殖医学的难题之一,也是关乎患者终生幸福的重要问题之一。
【作者单位】: 武汉大学中南医院妇产科发育源性疾病湖北省重点实验室;
【分类号】:R596;R440
【正文快照】: 人类性别发育是一个独特的发展过程:人胚遗传性别在受精时就已确定,但直至胚胎第7周,生殖腺才能分辨出性别。正常情况下性腺的分化决定于迁入初级性索的原始生殖细胞是否含有XY染色体:若含有XY染色体,则初级性索在第7周时发育为睾丸索,并进一步分化为生精小管和睾丸;相反,若含
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本文编号:1315180
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