超声心动图诊断儿童威廉斯综合征的应用价值

发布时间：2017-12-26 11:26

  本文关键词：超声心动图诊断儿童威廉斯综合征的应用价值　出处：《中国超声医学杂志》2017年04期 　论文类型：期刊论文

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【摘要】：目的威廉斯综合征(WS)常合并心血管异常,探讨超声心动图在临床快速筛查诊断此病的应用价值。方法选取我院超声心动图异常表现(如主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄)患儿,结合美国儿科学会WS临床诊断评分法,筛出12例疑诊WS患儿,行相关基因检测,同时部分患儿接受CT血管成像对比,评价超声心动图在WS诊断中的应用价值。结果12例疑诊患儿中9例有小精灵面容,超声心动图发现主动脉瓣上狭窄最常见,占92%,其次为肺动脉狭窄占75%,合并房间隔缺损7例(7/12),占58%,室间隔缺损4例(4/12),占33%,主动脉缩窄2例(2/12),占17%。本组9例(9/12)美国儿科学会评分≥10分者基因检测存在WS相关基因微缺失。结论超声心动图特异度异常结合小精灵面容有利于提高筛查阳性率,可以较快速、准确诊断WS。
【作者单位】： 重庆医科大学附属儿童医院心内科(心脏彩超室)儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地;重庆医科大学附属儿童医院心胸外科;
【基金】：国家自然科学基金项目(No.81301300) 重庆医科大学附属儿童医院疑难专项研究(No.hjyn2013-7)
【分类号】：R540.45;R725.9
【正文快照】： 作者单位:400014重庆市,重庆医科大学附属儿童医院心内科(心脏彩超室),儿童发育疾病研究教育部重点实验室,儿科学重庆市重点实验室,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地(朱旭、计晓娟、余更生、白永虹、程真莉、黄红),心胸外科(吴春)结论超声心动图特异度异常结合小精灵面容

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3 ;听觉过敏与威廉斯综合征[J];国外医学.耳鼻咽喉科学分册;1995年06期

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5 ;[J];;年期

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本文编号：1337057