延边地区感音神经性耳聋患者的耳聋基因检测结果分析

发布时间：2020-04-12 21:58

【摘要】：目的通过对感音神经性耳聋患者进行耳聋基因检测,了解延边地区耳聋基因突变的频率,为耳聋患者的临床诊断和遗传咨询提供参考依据。方法收集延边地区20个感音神经性耳聋患者家系,共62人;其中8个家系为朝鲜族,12个家系为汉族;男性先证者12例,女性先证者8例;重度感音神经性耳聋10例,极重度感音神经性耳聋10例;采集患者病史并进行耳聋相关检查,抽取每个家系先证者的静脉血5ml,应用DNA基因试剂盒(ClaSeek Ligation Max)进行耳聋基因检测,采用Sanger测序法对其两名亲属进行耳聋基因来源验证。结果1.20例耳聋患者中SLC26A4基因突变9例(45%,9/20),包括c.919-2AG(IVS7-2AG)纯合突变1例,复合杂合突变8例,其中一例患者为SLC26A4复合杂合突变合并GJB2 c.235delC杂合突变;GJB2基因突变5例(25%,5/20),包括c.235delC纯合突变1例,复合杂合突变3例,c.235delC杂合突变1例;OTOF基因突变2例,包括c.3679CT/c.3408+1GA复合杂合突变1例,c.3910-3912del/c.1961GA 复合杂合突变 1 例;LARS2 c.527CG/c.1193TC 复合杂合突变1例;USH2A c.15095 GA/c.9813 GA复合杂合突变1例;MY07A c.6363delG/c.6545GC 复合杂合突变合并 COL11A1 c.3905CG/c.1754CT 突变1 例;DSPP c.1031CA 杂合突变合并 MYH9 c.5188CT、MY07A c.1094AG、TECTA c.1256AG杂合突变 1 例;DIAPH3 c.2084-2088del 杂合突变合并MYH14 c.2545GA/c.3068CT复合杂合突变1例。2.8例朝鲜族先证者中SLC26A4基因突变3例(37.5%,3/8),未见GJB2突变。12例汉族先证者中SLC26A4基因突变6例(6/12,50.0%),GJB2突变5例(5/12,41.66%)。朝鲜族与汉族患者SLC26A4基因突变频率无显著差异(P0.05)。结论1.SLC26A4和GJB2为本研究中主要致聋基因,c.919-2AG(IVS7-2AG)为SLC26A4热点突变;c.235delC为GJB2热点突变;2.本研究中朝鲜族与汉族耳聋患者之间SLC26A4基因突变率的比较无明显差异。汉族中突变热点为c.919-2AG,朝鲜族中突变热点为c.2168AG。
【图文】：

３．邋２体格检查结果逡逑耳部专科查体：２０个家系所有成员的双耳廓及外耳道发育良好，无先天性狭逡逑窄、外耳道闭锁等异常情况；双鼓膜标志均清，无穿孔、红肿；咽鼓管功能正常。逡逑全身查体：１７号家系先证者发现ＩＩ度腭裂，其他家系先证者均甲状腺无肿大，逡逑耳前无瘘管，眼距无增宽，虹膜颜色正常，颅面无畸形等。逡逑３．邋３辅助检查结果逡逑３．邋３．邋１听力学检查情况逡逑部分家系先证者的纯音测听结果见下图１及图２邋（蓝色：左耳，红色：右耳），逡逑１３号家系先证者父母及１８号家系先证者姥姥为双侧极重度感音神经性耳聋，其余逡逑家系亲属纯音测听结果均正常。逡逑

３．邋２体格检查结果逡逑耳部专科查体：２０个家系所有成员的双耳廓及外耳道发育良好，无先天性狭逡逑窄、外耳道闭锁等异常情况；双鼓膜标志均清，，无穿孔、红肿；咽鼓管功能正常。逡逑全身查体：１７号家系先证者发现ＩＩ度腭裂，其他家系先证者均甲状腺无肿大，逡逑耳前无瘘管，眼距无增宽，虹膜颜色正常，颅面无畸形等。逡逑３．邋３辅助检查结果逡逑３．邋３．邋１听力学检查情况逡逑部分家系先证者的纯音测听结果见下图１及图２邋（蓝色：左耳，红色：右耳），逡逑１３号家系先证者父母及１８号家系先证者姥姥为双侧极重度感音神经性耳聋，其余逡逑家系亲属纯音测听结果均正常。逡逑
【学位授予单位】：延边大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R764.431;R440

【参考文献】

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本文编号：2625218