罕见肾单位肾痨患儿的临床与基因变异分析

发布时间：2021-01-16 04:01

　　目的对1例临床高度怀疑为肾单位肾痨（nephronophthisis, NPHP）的患儿进行基因变异鉴定与分析,以明确其诊断。方法抽取患儿及其父母的外周血样,应用高通量测序技术对患儿进行测序分析,对可疑致病变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿为7岁先天失明的女孩,因无明显诱因反复呕吐伴乏力、精神差7～8天于当地医院就诊,后以"肾功能衰竭"转入本院。患儿尿常规潜血（3+）,尿蛋白（1+）,血尿素氮、肌酐进行性明显升高;超声检查双肾体积略增大,肾实质回声增强,皮髓质分界不清,提示双侧肾脏多发囊肿。临床拟诊为"肾单位肾痨"。测序结果示患儿CEP290基因存在c.2587-2A>T和c.2251C>T复合杂合变异,经Sanger测序验证分别遗传自其母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,患儿携带的CEP290基因两个变异均被判定为致病性变异。结论患儿被确诊为CEP290基因变异所致的肾单位肾痨6型,该疾病案例在国内尚未见报道,为该病基因型与表型的相关性提供了新的证据。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(07)

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本文编号：2980122