无创产前基因检测技术在胎儿性染色体非整倍体检测中的临床应用

发布时间：2017-06-30 03:10

  本文关键词：无创产前基因检测技术在胎儿性染色体非整倍体检测中的临床应用，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的探讨无创产前基因检测技术检测胎儿性染色体异常中的应用价值,以及分析其检测出的胎儿性染色体异常中不同核型之间的假阳性情况。方法选取2015年2月-2016年6月在我院进行无创产前基因检测的6972例单活胎孕妇,收集外周血标本并提取胎儿游离DNA,制备文库,利用高通量测序技术进行测序分析,对提示性染色体非整倍体异常的孕妇进行羊膜穿刺检查羊水细胞染色体核型检查。对所有被检测者进行随访。结果 1 6972例标本中,无创产期基因检测提示胎儿性染色体非整倍体异常20例,经知情同意,19例孕妇自愿接受羊水穿刺,其中8例羊水染色体核型结果与NIPT结果一致,均已自然流产或引产,包括45,X 2例,45,X,rob(14;21)1例,45,X[43]/46,XY[7]1例,47,XXY 2例,47,XYY 1例,47,XXX 1例。2 6972例标本中,NIPT对性染色体非整倍体异常检出率为0.29%(20/6972),假阳性率58%(11/19),其中XO、XXY、XYY、XXX的假阳性率依次为70%(4/13),0,50%(1/2),50%(1/2)。结论无创产前基因检测可应用于胎儿性染色体异常检测,但是其对X单体假阳性率高,仍需进一步产前诊断确诊。
【作者单位】： 杭州市妇产科医院产前诊断中心;
【关键词】： 性染色体非整倍体异常 无创产前检测 胎儿游离DNA 假阳性率
【分类号】：R714.5;R440
【正文快照】： 性染色体异常,是指由性染色体(X或Y)的数目异常或结构畸变,最常见的核型包括45,X、47,XXY、47,XXX、47,XYY以及性染色体嵌合型。性染色体异常综合征可以引起男性或女性性器官发育不全,患者可伴有其他脏器结构或功能异常,或伴有一定智力低下或精神神经障碍等临床表现。它在新生

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