94例非综合征性耳聋患儿基因突变结果分析

发布时间：2017-09-13 21:19

  本文关键词：94例非综合征性耳聋患儿基因突变结果分析

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【摘要】：目的分析非综合征性听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点,为早期诊断、治疗及预防先天性和遗传性耳聋提供科学依据。方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术,对天津市儿童听力障碍诊治中心诊断的94例非综合征性听力障碍儿童进行常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12Sr RNA)共20个突变位点的检测,并对检测结果及听力学资料进行统计学分析。结果94例研究对象皆为中度、重度及极重度感音神经性耳聋,其中双侧听力下降组73例,单侧听力下降组21例。94例患儿中31例(32.98%,31/94)检出携带耳聋易感基因突变,单基因纯合突变13例,单基因复合杂合突变9例,单杂合突变9例,其中双侧听力下降组耳聋基因阳性率(42.47%)明显高于单侧听力下降组(0.00%)(χ~2=13.31,P0.01)。GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因及12Sr RNA的突变检出率分别为17.02%、15.96%、0.00%和0.00%。GJB2阳性例数16例,皆位于双侧听力下降组,其中纯合突变8例,复合杂合突变5例,杂合突变3例。SLC26A4(PDS)基因阳性例数15例,皆位于双侧听力下降组,其中纯合突变者5例(皆位于IVS7-2AG位点),复合杂合突变者4例,杂合突变者6例。双耳听力下降组的GJB2基因阳性检出率(21.92%)高于单耳听力下降组(0.00%)(P0.05);SLC26A4基因阳性检出率两组间比较无明显差别(20.55%,0.00%)(P0.05)。结论遗传因素在非综合征性耳聋的致聋病因中所占比例较高,双侧聋遗传性高于单侧聋,对于双侧耳聋及耳聋基因阳性患儿定期进行听力学随访意义重大,耳聋基因筛查是对常规听力学筛查的有效补充,可为降低出生缺陷的三级预防措施提供理论和实践依据。
【作者单位】： 天津市妇女儿童保健中心五官听力科;
【关键词】： 非综合征性聋 GJB SLCA 基因突变
【分类号】：R764.43;R440
【正文快照】： 先天性耳聋是最常见的出生缺陷之一,60%与遗传因素有关,以听力丧失为唯一症状的非综合征性耳聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI)占所有遗传性聋的70%,除耳聋外还合并其他系统异常的综合征性耳聋占30%[1]。目前的研究认为GJB2、SLC26A4基因和线粒体DNA l2Sr RNA(m.1555

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本文编号：845953