十堰市苯丙酮尿症儿童苯丙氨酸羟化酶基因突变检测研究

发布时间：2017-10-04 14:12

  本文关键词：十堰市苯丙酮尿症儿童苯丙氨酸羟化酶基因突变检测研究

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【摘要】：目的分析十堰市苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特点,以指导产前诊断。方法纳入2012年1月至2015年12月十堰市确诊的PKU患儿15例为研究对象,应用PCR产物直接测序法,检测患儿PAH基因全部外显子及其启动子区域序列。结果 30个PAH等位基因中,突变基因出现19个,占63.3%,类型共10种。突变类型主要为R243Q、R241C、Y365X、R111X,其余均为散在发生突变,对比国内外文献及PAH相关国际数据库,未见新的基因突变类型。结论十堰市PAH基因突变具有多样性和复杂性,R243Q、R241C、Y365X、R111X为其主要突变位点。
【作者单位】： 湖北省十堰市妇幼保健院;
【关键词】： 苯丙酮尿症 儿科 苯丙氨酸羟化酶 基因突变
【分类号】：R440;R725.9
【正文快照】： 苯丙酮尿症(PKU)为常染色体隐性遗传病,由苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变,导致PAH活性降低或丧失,使苯丙氨酸在体内大量积蓄所致[1],该疾病可影响神经系统发育,导致严重的智力低下及神经行为异常[2,3]。早期诊断、及时治疗是降低疾病影响的重要措施[4,5],因此明确患儿PKU基因的

【参考文献】

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本文编号：971083