医学遗传学

书 名: 医学遗内容简介

《医学遗传学》编排新颖，版式紧凑，，层次清晰，结构合理。每章由三大部分组成:第一部分是导学，告知学生本章需要掌握的内容和重点难点，以方便教师教学和学生有目的地学习相关内容;第二部分是具体教学内容，力求体现科学性、适用性和易读性的特点;第三部分是复习题，便于学生课后复习，其中选择题和判断题的参考答案附于书后。

第一章 医学遗传学概论/1

第一节 医学遗传学的概述/1

第二节 遗传病的概念/2

第三节 遗传病的主要类型/2

第四节 认识疾病遗传基础的方法/3

一、群体普查法/3

二、系谱分析方法/3

三、双生子方法/3

四、染色体分析法/4

五、疾病组分分析/4

六、关联分析法/4

七、动物模型/4

第五节 医学遗传学分科及发展简史/4

第六节 医学遗传学研究热点及医学生

学习医学遗传学的目的/7

一、医学遗传学研究热点/7

二、医学生学习医学遗传学的目的/7

第二章 遗传的细胞和分子基础/10

第一节 人类染色质和染色体/11

一、染色质/11

二、染色体/12

第二节 细胞分裂/13

一、有丝分裂/14

二、减数分裂/16

三、配子发生和受精/18

第三节 真核细胞基因组和基因/19

一、真核细胞基因组的结构/19

二、真核细胞基因的基本结构和功能/24

三、基因表达/24

第四节 基因突变和突变类型/26

一、基因突变/26

二、基因突变类型/26

第三章 单基因遗传病/32

第一节 遗传学基本定律/33

一、分离律/33

二、自由组合律/36

三、连锁与互换律/37

第二节 单基因病的遗传方式/39

一、系谱与系谱分析/40

二、常染色体显性遗传/40

三、常染色体隐性遗传/47

四、X连锁遗传/51

五、Y连锁遗传/53

第三节 两种单基因病的传递/54

一、两种单基因病的独立传递/54

二、两种单基因病的联合传递/55

第四节 线粒体遗传病/56

一、线粒体DINA结构特点与遗传特征/56

二、常见线粒体遗传病/57

第四章 多基因遗传病/65

第一节 多基因遗传与数量性状/66

一、质量性状与数量性状/66

二、多基因遗传的特点/67

第二节 多基因遗传病的易患性与阈值模型/68

一、多基因遗传病的遗传基础/68

二、多基因遗传病的易患性阈值模型/69

三、遗传度/70

第三节 多基因遗传病的遗传特点与再发风险预测/71

一、多基因遗传病的遗传特点/71

二、多基因遗传病的再发风险预测/71

第四节 多基因遗传病研究策略/75

一、群体关联研究/75

二、家系连锁分析/75

三、其他研究方法/76

第五章 染色体病/79

第一节 染色体的研究方法/80

一、染色体的形态学与显带技术/80

二、细胞遗传学技术的进展/86

第二节 染色体的变异与多态性/88

一、概述/88

二、染色体长度的差异/89

三、随体/90

四、副缢痕/90

五、Q、G和C带的多态性/90

第三节 染色体畸变/91

一、染色体数目异常及产生机制/91

二、染色体结构畸变/94

第四节 染色体异常的危害/104

一、自然流产/104

二、出生缺陷/104

三、常染色体异常综合征/105

四、染色体微缺失(重复)综合征/111

五、遗传印记与染色体病/112

六、性染色体异常综合征/112

七、染色体病复发风险的估计/125

第六章 群体遗传学/130

第一节 Hardy-Weinberg平衡定律及其应用/131

一、基因频率和基因型频率/131

二、Hardy-Weinberg平衡定律/131

三、Hardy-Weinberg平衡的应用/132

第二节 Hardy-Weinberg平衡的影响因素/135

一、非随机婚配/135

二、选择/135

三、突变/136

四、小群体/136

五、基因流/137

第三节 近亲婚配/137

一、近婚系数/137

二、近亲婚配的危害/140

第四节 遗传负荷/141

第七章 分子病与遗传性代谢病/144

第一节 血红蛋白病/145

一、血红蛋白的分子结构和发育演变/145

二、血红蛋白病/148

第二节 遗传性代谢病/155

一、遗传性代谢缺陷产生机制/155

二、遗传性代谢病类型/156

第八章 肿瘤遗传学/171

第一节 肿瘤的细胞学基础/172

一、肿瘤染色体数目异常/172

二、肿瘤染色体结构异常/172

三、端粒和肿瘤发生/173

第二节 肿瘤的分子基础/173

一、癌基因/173

二、肿瘤抑制基因/179

第三节 肿瘤发生的遗传因素证据/183

一、肿瘤的遗传现象/183

二、遗传性肿瘤综合征/183

三、遗传性肿瘤/184

四、肿瘤的遗传易感性/184

第四节 肿瘤发生的遗传学说/185

一、单克隆起源学说/185

二、Knudson假说/185

三、肿瘤发生的多阶段遗传事件学说/186

第五节 肿瘤的分子诊断和基因治疗/188

一、肿瘤的分子诊断/188

二、肿瘤的基因治疗/188

第九章 分子生物学技术/192

第一节 重组DNA技术/193

一、重组DNA的两类重要酶/193

二、载体/196

三、DNA克隆/200

第二节 基因文库/202

一、基因文库的建立/202

二、基因文库的筛查/203

第三节 分子杂交/203

一、探针/204

二、Southern印迹杂交/207

三、Northern印迹杂交/209

四、Western印迹杂交/210

五、斑点杂交/211

六、等位基因特异性寡核苷酸杂交/211

第四节 聚合酶链反应/211

一、PCR的原理及步骤/21l

二、PCR的应用/212

三、PCR的优缺点/212

四、PCR相关技术/213

第五节 DNA测序/216

一、化学裂解法/216

二、双脱氧链末端终止法/217

三、DNA自动测序/218

第六节 转基因动物/219

第七节 生物芯片/220

第十章 遗传病的基因诊断和基因治疗/225

第一节 基因诊断/226

一、基因诊断概念及特征/226

二、基因诊断常用技术/227

三、基因诊断方法/228

第二节 基因治疗/233

一、基因治疗方法/233

二、基因治疗策略/234

三、基因治疗的程序/236

四、人类基因治疗的临床应用/241

五、基因治疗面临的问题与挑战/243

参考答案/248

参考文献/251