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遗传性疾病（Hereditary Disease）

　　遗传性疾病（Hereditary Disease）由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生改变，从而使个体罹患的疾病。最早提出疾病遗传问题的是1500年前的塔尔莫德，当时他提到了血友病的遗传问题。可是比较系统地研究人类异常性状（包括疾病在内）的遗传问题是在18世纪以后。

　　18世纪中期，法国人P.路易斯对多指和白化病作了家谱调查，指出这两种性状的遗传方式不同，而且父母双方对其子女的作用是相等的。1814年，J.亚当斯发表了《根据临床观察所见疾病可能有的遗传性质》一文，这是近代最早的一篇系统论述遗传性疾病的论文，内容涉及先天性疾病、家族性疾病与遗传性疾病之间的差别，遗传病与发病年龄、环境诱因、近亲结婚之间的关系等有关遗传病的一些基本问题。1859年德国医生伯德克第一次确诊了尿黑酸尿症，这是最早报道的先天代谢缺陷病。1899年英国风湿病专家A.加罗德在发表了有关尿黑酸尿症的论文以后，，比较深入地研究了尿黑酸尿症、白化病、胱氨酸尿症和糖尿症。1908年加罗德在英国皇家医学院作报告，次年出版了《先天性代谢差错》一书，首次提出了某些覆盖终生性疾病是由支配某一代谢步骤的酶活性降低或缺失所造成的。1924年，伯恩斯坦研究了ABO血型的遗传规律，提出了复等位基因学说。

　　本世纪40年代，随着生化实验技术分析方法的进展，促进了遗传性疾病的临床诊断，如用层析法普查尿而发现代谢异常、对血红蛋白变异型的电泳分析。通过这些实验方法，证实了基因突变与蛋白质组成改变和症状之间有着直接联系。1949年，波林提出分子病的概念，提示了治疗一种常见的先天性代谢异常——苯丙酮尿症的可能性。早年，费林曾查出苯丙酮尿症患者的尿中含有过量的苯丙酮酸和苯乙酸，在实际应用上打破了遗传性疾病不可治疗的传统观念。1953年，里克尔等提出控制新生儿的营养可有效地防止苯丙酮尿症的发展的观点。

　　70年代以来，基因工程的实验技术给治疗遗传疾病带来新的概念和方法，开始了矫正基因缺陷、根治遗传病的探索。1971年，德国人用兔乳头瘤病毒感染高精氨酸血症患者，用病毒的精氨酸分解酶基因矫正了患者的这种酶缺乏。1978年，有人首次有DNA限制性内切酶切割羊水细胞中提出来的DNA，然后用带有放射性标记的探针进行分子杂交，用以鉴别胎儿是否为镰形细胞贫血患者或杂合子，在分子水平上进行遗传病产前诊断。1977年7月把人工合成的人脑生长激素释放抑制因子基因转移到大肠杆菌并取得基因产物。与此同时，通过细胞融合、核质互换、核移植等途径来改善生物的遗传性，也取得很大进展。

　　遗传病与先天性疾病、家族性疾病以及由突变引起的疾病的关系表现在：

　　1．遗传病与先天性疾病的区别。广义的先天性疾病是指人一生下来就有的疾病，其中有些是遗传而来的，有些是在胚胎发育过程中受环境影响而产生的，也有些是遗传因素与环境因素共同作用而形成的。狭义的先天性疾病，主要是指胚胎发育过程中受环境影响而产生的一类疾病。唇、腭裂是先天性的，但只有一部分是遗传的；先天性的主动脉狭窄，具有遗传基础，但若是胚胎发育过程中受环境因素影响所致则不是遗传的，因此，先天性不等于遗传性。然而遗传病均具有先天性的特点。

　　2．遗传病与家族性疾病。有家族聚集现象（即在同一家族中有多个成员发病的现象）的疾病称家族性疾病。遗传病往往有家族聚集现象，但也有的遗传病，由于是隐性遗传，看不到家观察到某些外相反地，有家族聚集现象的疾病也不都是遗传病，而是由于共同的环境因素引起的， 如肺结核和其他一些慢性传染病，它们是通过病菌传播而流行的。

　　3．遗传病与由体细胞突变引起的疾病。遗传病是由于亲代生殖细胞或受精卵中遗传物质的改变所引起的。体细胞内发生基因突变和染色体畸变而引起的疾病，不能认为是遗传性疾病。所以遗传病是突变引起的，但由突变产生的疾病不一定是遗传的。例如，身体某一部分受到射线的作用，细胞的染色体出现畸变，同时出现放射病的症状，这时遗传物质的结构虽然已有改变，但这类病不能称为遗传病。

　　为了确定疾病的遗传性，莫顿（1962）提出下列七点可作为判别是否遗传性疾病的根据：（1）患者的亲属发病率较一般群体的高；（2）同卵双生子发病的同病率较异卵双生子高；（3）发病与隐性致病基因有关时，父母近亲结婚者居多；（4）共同生活的非近亲者不发病；（5）到一定年龄时，在无诱因情况下逐渐发病；（6）家族及群体内的发病特征符合遗传规律；（7）同样的遗传性疾病有时也见于动物。

　　遗传性疾病的临床诊断概要是：（1）确认各类遗传病的流行方式，根据家系调查和遗传流行病学调查判定其遗传方式；（2）临床产前诊断和新生儿筛选诊断；（3）临床症状和体征诊断；（4）皮纹分析；（5）染色体和性染色质检查；（6）生化检查诊断法。

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