广西壮族人群支气管哮喘ADAM33基因T1、V4位点的多态性研究

发布时间：2020-10-22 02:55

　　 研究背景支气管哮喘(简称哮喘)是一种多基因遗传病,具有家族聚集性。其发生与发展主要由遗传因素和环境暴露共同作用所致。越来越多的研究者致力于哮喘的遗传病因学研究。ADAM33(a disintegrin and metalloprotease33)基因单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms, SNPs)与哮喘的关联研究是近年来研究的热点之一。但其SNPs在不同种族人群中与哮喘的关系不同。迄今尚未有ADAM33基因与广西壮族人群哮喘的相关性研究报道。 研究目的壮族是我国少数民族之一,集中居住于广西地区。不同人种之间的遗传背景是有明显差异的。因此,本研究探讨ADAM33基因多态性与广西壮族人群哮喘是否相关,填补哮喘遗传研究在壮族人群遗传数据方面的空白,为未来进一步在广西壮族哮喘患者中对ADAM33基因如何导致哮喘发病的机制研究提供依据。 研究方法采用病例-对照研究的方法,在我院门诊搜集70例壮族哮喘患者作为哮喘组,搜集89例壮族健康者作为对照组。均抽取外周静脉全血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行基因分型,随机抽取部分PCR产物直接测序进一步验证。 结果(1)T1位点存在A→G多态性。哮喘组A/A、G/G、A/G基因型频率分别为81.4%、0%、18.6%,对照组分别为61.8%、2.2%、36%(与哮喘组比较P0.05)；哮喘组A、G等位基因频率分别是90.7%、9.3%,对照组是79.8%、20.2%(与哮喘组比较P0.05)。(2)V4位点存在C→G多态性。哮喘组C/C、G/G、C/G基因型频率分别为14.3%、31.4%、54.3%,对照组分别为12.4%、23.6%、57.3%；哮喘组等位基因C、G频率分别为41.4%、58.6%,对照组为41%、59%。经比较两组基因型、等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。 结论(1)广西壮族人群存在ADAM33基因T1、V4位点多态性；(2)T1位点哮喘组与对照组基因型、等位基因比较有差异,提示该SNP可能与哮喘相关；(3)V4位点虽然存在C→G多态性,但与哮喘无明显关联。
【学位单位】：广西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2012
【中图分类】：R562.25
【文章目录】：
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摘要
ABSTRACT
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结果
讨论
结论
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综述
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1 魏龙;王晶;李鲁;夏宇;胡昕;武玉刚;如不亚木·土尔孙;齐曼古力·吾守尔;;新疆维吾尔族ADAM33基因多态性与哮喘及肺功能的相关性[J];中华实用诊断与治疗杂志;2011年12期

2 迟翔宇;李青;王来城;王静;;ADAM33基因F+1位点单核苷酸多态性与支气管哮喘的相关性研究[J];山东大学学报(医学版);2010年10期

3 揭志军;金美玲;蔡映云;袁正宏;胡芸文;徐扬;;ADAM33基因在慢性哮喘小鼠气道重塑中的表达[J];实用医学杂志;2009年06期

本文编号：2850997