家族性肺泡微石症2例

发布时间：2021-02-26 07:29

　　<正>临床资料病例1:患者,男,45岁,因"进行性呼吸困难2年,加重1月"入院。2年前出现活动后呼吸困难,并进行性加重,间断咳嗽、咳痰,伴下肢水肿,对症治疗可减轻。1月前加重,来我院,胸部CT示双肺弥漫结节、斑片状高密度影,行肺穿刺活检,病理示肺泡微石症,检测SLC34A2基因突变,综上,诊断肺泡微石症,经给予抗感染、祛痰、平喘等对症治疗,症状减轻出院。查体:缺氧貌,呼吸急促,口唇紫绀,双侧语颤减弱,叩诊稍浊,呼吸音弱,肺底明显。辅助检查 

【文章来源】：临床肺科杂志. 2020,25(09)

【文章页数】：2 页

【部分图文】：

(纵隔窗)双肺弥漫分布结节、斑片状钙化灶,胸膜下融合成带状,形成“白描征”。

(肺窗)双肺弥漫分布结节、斑片状高密度影,胸膜下成带状分布。

肺泡微石症( pulmonary alveolar microlithiasis, PAM)是一种罕见的慢性肺疾病[1],1918 年首先由 Harbitz 描述,1933 年由 Puhr 正式命名[2]。发病原因及机制尚不明确,与遗传、高钙血症、变态反应等可能有关[1]。有文献称该病为常染色体隐性遗传性疾病,并将突变基因SLC34A2 定位于4p15[3]。目前公认有家族聚集性发病。本文报道2例病例系同胞姐弟,患者父母近亲结婚,育有1子3女,其中第3女和第4子诊断为肺泡微石症,两个姐姐目前未发病,下一代子女无发病患者,且下一代子女行相关基因检测均未见突变基因。本报道患者检测SLC34A2基因突变,SLC34A2编码NaPi-Ⅱb蛋白,称为磷酸盐协同转运蛋白,SLC34A2主要表达在婴儿和成人肺泡Ⅱ型细胞中,是肺泡中唯一的磷酸盐载体,磷脂降解后释放出的磷酸盐,可被其吸收并重新利用,因PAM中SLC34A2基因突变,导致蛋白NaPi-Ⅱb的功能异常,致使肺泡腔及间质钙、磷沉积,形成微结石[4]。且本文患者甲状旁腺激素均升高,提示甲状旁腺功能亢进,从而造成高血钙,进一步加重钙盐沉积。

【参考文献】：
期刊论文
[1]肺泡微石症1例并文献回顾[J]. 丁彩红,熊瑜,高绪胜.  实用老年医学. 2018(11)
[2]肺泡微石症1例[J]. 杨莹韵,梁帅,朱文佳,孟云霄,罗金梅.  基础医学与临床. 2017(01)
[3]肺泡微结石症1例[J]. 王世波,张绍坤,于晓莉,张勇,潘建亮.  临床肺科杂志. 2011(10)
[4]肺泡微石症3例并文献复习[J]. 叶枫,谢佳星,张挪富,钟淑卿,陈国勤,钟南山.  国际呼吸杂志. 2011 (18)
[5]肺泡微石症临床病理观察[J]. 刘秀美,何乐健.  诊断病理学杂志. 2010(05)



本文编号：3052264