ADAM33基因多态性与中国华东地区汉族人群支气管哮喘的相关性研究

发布时间：2024-03-16 16:06

　　研究背景: 哮喘是一种多基因遗传病,由基因和环境因素共同作用所决定。目前已发现几百个相关基因,ADAM33基因是目前研究较多的与哮喘相关的易感基因。研究表明ADAM33基因与支气管哮喘和气道高反应性相关,但其SNPs在不同种族人群中与支气管哮喘及其相关表型的联系不尽相同,而ADAM33基因S1、S2位点的SNPs与华东地区汉族人群支气管哮喘的发生,及其与肺功能的关系尚未有相关研究。 研究目的: 本研究采用病例-对照的研究方法,以中国华东地区汉族人群正常个体和散发支气管哮喘患者为研究对象,在ADAM33基因内部选择S1、S2多态位点,采用统计学方法比较病例组与对照组间、病例组不同肺功能患者间基因型、等位基因、单体型频率的差异,以探讨ADAM33基因多态性与中国华东地区汉族人群支气管哮喘是否具有相关性,及其多态性是否与肺功能相关。 研究方法: 本研究收集了散发的支气管哮喘患者147例,健康对照组73例,均抽取外周静脉全血,进行S1、S2位点基因分型。随访哮喘组,并进行分级治疗,直至肺功能不能进一步改善为止,取随访期间最佳FEV₁。定义哮喘组中FEV₁

【文章页数】：52 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图2.51+52位点的退火温度摸索及其PCR

Tag酶(5川pl)0.3ddHZO19.4总计25(2)PCR扩增反应条件:Stepl:94oC(3分钟)预变性StePZ:94oC(30秒)变性Step3:62oC(45秒)退火SteP4:72oC(45秒)延伸Steps:StepZ到Step4进行35个循环Step....

图3.PCR纯化产物电泳定量

化PCR产物反应体系体积(pl)物(30ng/林l)4.3U/林l)0.5(20U/林l)0.5S10条件:37℃60分钟80oC15分钟产物经电泳定量，M如图3所示。仁ase轰0

图4.哮喘控制测试(astlllllacontroACT).

25个循环2.8.临床资料收集及病例随访2.8.1.病例组.病例入组时即留取血标本，询问相关疾病史，测定肺功能，并根据哮喘病情控制水平制定治疗方案，以吸入糖皮质激素为主，部分初诊时病情较严重即给予吸入性糖皮质激素+吸入长效受体激动剂(舒利迭250)联合治疗，使其病情得到控制。当患....

图5.51、52位点部分测序结果一1图中，51位点基因型为野生型纯合子G/G，52位点基因型为杂合子C/G

图5.51、52位点部分测序结果一1图中，51位点基因型为野生型纯合子G/G，52位点基因型为杂合子C/G。

本文编号：3929780