利用生物信息学优先挑选基因并利用CRISPR/Cas9技术构建斑马鱼模型研究COL1A2基因在脑出血中的作用

发布时间：2021-12-22 03:11

　　【研究目的】测序技术的快速发展导致遗传数据呈指数级增长。大量的这种测序数据并没有得到很好的利用。本实验前期进行了针对脑出血病人的二代靶向测序,其中大部分靶向基因都是与脑出血关联未知的基因。如何从成千上万的变异中找到脑出血的真正致病基因和变异成为难题。本研究的目的在于利用各种生信技术对二代测序产生的数据进行综合分析,从而从中挑选可以优先进行下一步实验的基因,并为基因优先挑选提供一套可供选择的流程。【研究方法和结果】本实验的对象是对394例脑出血病人和223例正常对照进行二代测序所产生的所有变异,主要聚焦在外显子上的变异。本研究通过利用Phenolyzer进行文献挖掘,通过分析genecard查找与已知致病基因同源并具有相似GO和通路的基因,并对其进行富集分析,同时通过分析GEO芯片得到脑出血表型中特异性表达变化的基因,最后进行基于基因的负荷检验进一步证实上述数据挖掘得到的结果。本研究发现文献报道中主要与脑出血相关的基因集中在COL3A1,COL4A6,COL4A4,COL4A3,COL1A2,COL4A5,MMP2,MMP9,COL2A1,COL1A1,COL6A1等基因上;与已知致病基... 

【文章来源】：华中科技大学湖北省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：117 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

实验对象：394例基底节出血病人+223例正常人二代靶向测序数据

图 2 依据 MacArthur, D.G., et al. Nature, 2014. 508(7497): p. 469-76 内容作,判断 个基因为致病基因的基本原则

实验进行基因优先选择的流程


本文编号：3545649