湖北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究
本文关键词：湖北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究
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【摘要】：目的:分析湖北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法:采用横断面调查研究方法,以湖北省2 899例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,统计分析基因多态性的分布特征并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果:湖北省汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为16.0%,高于海南省,低于山东省和河南省(P0.01),与四川省的差异无统计学意义(P0.05)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为4.5%,高于河南省,低于四川省和海南省(P0.05),与山东省的差异无统计学意义(P0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.2%,低于海南省(P0.01),与山东、河南和四川省的差异均无统计学意义(P0.05)。结论:湖北省汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。
【作者单位】： 湖北省妇幼保健院;上海靶向分子医学研究所;
【关键词】： 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性
【分类号】：R394
【正文快照】： 同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平升高与神经管缺陷〔1〕、唇腭裂〔2〕、先天性心脏病〔3〕等出生缺陷以及复发性流产〔4〕、妊娠期高血压疾病〔5〕等孕期疾病密切相关,Hcy水平升高主要是遗传因素和营养因素共同作用的结果。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydro
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