江苏地区人群21-羟化酶基因拷贝数变异分析

发布时间：2017-08-08 16:15

  本文关键词：江苏地区人群21-羟化酶基因拷贝数变异分析

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【摘要】：目的分析江苏地区人群21-羟化酶基因(CYP21A2)拷贝数变异情况,统计CYP21A2基因大片段缺失/转换突变的携带者频率。方法收集400例体检健康者外周血标本,用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)进行CYP21A2基因拷贝数检测,对检测发现的大片段缺失/转换突变样本进行位点特异性PCR-酶切多态分析和基因全长测序分析。结果 400例健康人中389例携带2拷贝CYP21A2基因;11例存在拷贝数变异,其中携带3拷贝CYP21A2基因的个体共10例(2.5%),CYP21A2基因大片段缺失/转换突变携带者1例(0.25%)。对10例携带3拷贝CYP21A2基因的样本测序分析,发现5例携带p.Gln318X致病突变。结论江苏地区人群3拷贝CYP21A2基因的携带者频率较高加索人群低,携带者筛查具有一定检出率。
【作者单位】： 南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心;
【关键词】： -羟化酶缺乏症 拷贝数变异 大片段缺失/转换突变
【基金】：江苏省医学创新团队与领军人才课题(LJ201109) 江苏省临床医学科技专项(BL2012039) 南京市科技发展计划(201201064) 南京市卫生局科技发展项目(YKK11059) 南京医科大学科技发展基金重点项目(2010NJMU217)
【分类号】：R394
【正文快照】： 21-羟化酶缺乏症(2l-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的类型,约占90%~95%。在减数分裂时,21-羟化酶的编码基因CYP21A2容易发生基因重组,使其发生拷贝数变异[1]。在21-OHD患者中CYP21A2基因大片段的缺失/转换突变较为常见;而在健康人中也存在

【参考文献】

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1 张波,陆召麟,王s，

本文编号：640836