双胎儿童孤独症谱系障碍广义遗传度与临床评估结果的影响因素研究

发布时间：2022-02-21 06:10

　　目的分析36对双胎儿童的孤独症谱系障碍（ASD）的同患率、广义遗传度,建立双胎回归模型,探讨随访资料中临床评估结果的影响因素。方法收集2016-2018年就诊于复旦大学附属儿科医院的部分双胎儿童,纳入标准:双胎至少一胎为ASD患儿,或双胎均为正常发育（NT）儿童,收集儿童的一般情况,采用孤独症诊断观察量表（ADOS）和Griffiths精神发育量表（GMDS）对儿童的社交能力和总发育商进行评估,使用R统计建模语言和双胎分析软件包mets建立模型。结果在36对双胎中,同卵双胎ASD共患率为66.7%,异卵双胎ASD共患率则为16.7%;ASD风险因素的最佳拟合为包含性别和体重的AE模型,广义遗传度接近90.4%（95%CI:65.2%～115.7%）,但临床协变量和遗传因素对ASD预测的作用均不显著;孤独症诊断观察量表中重复和刻板行为（ADOS-RRB）的最优模型为加入自闭症诊断、体重、受孕方式与患儿年龄在内的AE遗传模型,孤独症诊断观察量表中社交情感（ADOS-SA）的最优拟合模型为引入性别、患儿年龄、母亲教育程度与受孕方式在内的CE遗传模型,Griffiths精神发育量表中总发育商（... 

【文章来源】：中国儿童保健杂志. 2020,28(05)

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 对象和方法
    1.1 对象
    1.2 方法
        1.2.1 一般情况调查
        1.2.2 卵性鉴定
        1.2.3 孤独症诊断观察量表
        1.2.4 Griffiths精神发育量表
    1.3 统计学方法
2 结 果
    2.1 研究对象的一般情况
    2.2 双胎遗传模型分析ASD风险因素
    2.3 双胎遗传模型分析临床评估结果
3 讨 论
    3.1 双胎ASD同患率分析
    3.2 建立最优模型进行广义遗传度估计
    3.3 双胎回归模型预测临床评估结果
    3.4 研究的局限性


【参考文献】：
期刊论文
[1]58对孤独症谱系障碍双胞胎临床特点及同病率分析[J]. 邓文林,邢艺沛,汪芳,游聪,陈碧媛,梁亚勇,邓红珠,邹小兵.  中国儿童保健杂志. 2019(01)
[2]双生子方法在遗传流行病学研究中的应用及进展[J]. 黄爱群,胡永华.  国际遗传学杂志. 2006(05)



本文编号：3636660