应用单核苷酸多态性微阵列技术对不明原因智力低下/发育迟缓患儿的遗传学分析

发布时间：2023-05-21 23:56

　　目的应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)及G显带染色体核型分析技术对168例不明原因的智力低下或发育迟缓(mental retardation or developmental delay, MR/DD)患儿进行检测,分析在儿童精神运动发育迟缓、孤独症谱系障碍、先天发育异常中所检测到的拷贝数变异(copy number variations,CNVs),探讨该技术对不明原因MR/DD患儿的病因诊断的应用价值。方法对初步诊断为MR/DD的168例患儿,应用G显带染色体核型分析及CytoScan 750K芯片检测全基因组CNVs,结合生物信息学分析CNVs。结果 168例患儿中使用G显带核型分析检测到14例异常,使用SNP array共检测到26例异常。其中18例共20个CNVs确认为致病性CNVs,13例与已知综合征相关。检测到的可能致病CNVs 4例,临床意义不明变异(varians of unknown clinical significance,VOUS)4例。结论可依据CNVs的大小和类型、...

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【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 样本采集及预处理
    1.3 G显带染色体核型分析
    1.4 CMA检测
2 结果
    2.1 染色体核型分析结果
    2.2 CMA检测结果
3 讨论
    3.1 G显带染色体核型分析与SNP array异常检出率分析
    3.2 本研究SNP array结果分析及意义



本文编号：3821630