新一代测序技术在局灶节段性肾小球硬化遗传学研究中的应用

发布时间：2017-11-09 18:07

  本文关键词：新一代测序技术在局灶节段性肾小球硬化遗传学研究中的应用

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【摘要】：局灶节段性肾小球硬化(FSGS)是我国常见的肾小球疾病之一。近年来,新一代测序技术的出现和发展已广泛应用于基因突变检测、SNP测定和连锁分析,其具有高通量、费用相对低等优势,是研究FSGS遗传学发病机制的良好方法,并为临床遗传学诊断提供了有利的依据。本文对新一代测序技术在家族性FSGS中的研究进展及前景进行综述。
【作者单位】： 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科;上海交通大学医学院附属肾脏病研究所;
【基金】：国家重点基础研究发展计划(2012CB517604) 国家自然科学基金(81570598) 上海交通大学医学院博士创新基金(BXJ201409)
【分类号】：R692.6
【正文快照】： 遗传变异是影响肾脏疾病发生和进展的重要因素。全基因组连锁分析和全基因组关联分析(GWAS)分别为定位符合经典孟德尔遗传规律的单基因遗传病和复杂性疾病的经典遗传学方法,在过去数十年间其为探索人类疾病遗传机制做出重大贡献。但这些方法尚存在一定局限性,比如连锁分析费时

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本文编号：1162974