钙敏感受体基因多态性与泌尿系结石相关性的研究

  本文关键词：钙敏感受体基因多态性与泌尿系结石相关性的研究，，由笔耕文化传播整理发布。

《兰州大学》 2015年

钙敏感受体基因多态性与泌尿系结石相关性的研究

杨彦林  

【摘要】：目的含钙肾结石是具有多种发病机制及临床表现的一种复杂的疾病。遗传和环境因素可能会增加其易感性。在肾脏中钙敏感受体(CaSR)调节不同管状片段对电解质和水的排泄功能,钙敏感受体是钙肾结石易感性的一个候选基因；我们的实验试图通过测定泌尿系结石患者的等基因位点rs7652589和rs1501899的单核苷酸多态性分布,以了解钙敏感受体基因多态性与泌尿系结石的之间的关系,进一步探讨泌尿系结石发病的分子机制。方法收集在兰州大学第二医院就诊的97例泌尿系结石患者和参加健康体检的130例健康对照者的病例资料和外周血标本,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR), DNA测序方法检测并分析钙敏感受体等位基因的rs7652589和rs1501899位点的单核苷酸多态性分布。结果泌尿系结石和对照组钙敏感受体基因的多态性等位基因rs7652589和rs1501899的分布频率符合Hardy-Weinberg定律。钙敏感受体等位基因位点rs7652589和rs1501899的多态性分布中GG纯合子在泌尿系结石患者中明显减少,其基因分布频率在泌尿系结石患者和正常对照者中存在差异(P0.05)。结论钙敏感受体rs7652589和rs1501899的单核苷酸多态性改变可能是钙肾结石个体易感性的原因之一；结石的形成可能是肾髓质钙敏感受体多态性引起的异常表达导致钙、磷代谢异常所致。

【关键词】：
【学位授予单位】：兰州大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R691.4
【目录】：

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