肾病综合征、低钾、代谢性碱中毒

发布时间：2018-05-02 23:22

  本文选题：肾病综合征 + 失盐性肾小管疾病　； 参考：《肾脏病与透析肾移植杂志》2017年02期

【摘要】：64岁女性,四肢乏力4年,水肿1周人院。临床表现大量蛋白尿,低白蛋白血症,伴低钾、低镁血症,代谢性碱中毒,低尿钙;血浆肾素活性增高,高醛固酮血症;肾活检病理提示肾小球足细胞病变,一处可疑肾小球旁器肥大。基因筛查显示COL4A5基因突变(823CG)伴UMOD基因突变(1653GC),而SLC12A1、KCNJ1、CLCNKB和BSND及SLC12A3基因均未见异常。综合患者临床表现与实验室检查最后诊断为肾小球足细胞病伴失盐性肾小管疾病。
[Abstract]:64-year-old female with 4 years of weakness and 1 week of edema. Clinical manifestations of large albuminuria, hypoalbuminemia, hypokalemia, hypomagnesemia, metabolic alkalosis, hypocalcemia, increased plasma renin activity, hyperaldosteronemia, renal biopsy pathology suggested glomerular podocytosis, A suspected hypertrophy of the accessory glomerular apparatus. Gene screening showed that COL4A5 gene mutation was associated with UMOD gene mutation (1653GCN), but there was no abnormality in SLC12A1KCNJ1CKB, BSND and SLC12A3 genes. The clinical manifestations and laboratory findings of the patients were finally diagnosed as glomerular podocytosis with desalted renal tubular disease.
【作者单位】： 南京军区南京总医院肾脏科国家肾脏疾病临床医学研究中心全军肾脏病研究所;
【分类号】：R692

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本文编号：1835924