先天性输精管缺如患者的临床与遗传特点:附41例报道

发布时间：2018-08-25 13:47

【摘要】：目的探讨先天性输精管缺如(CAVD)者的临床特点,分析囊性纤维跨膜转运调节因子(CFTR)国内外已知高频突变位点5T剪接变体(IVS8-5T)和F508位点遗传突变特征,旨在建立CAVD的诊治策略。方法收集41例CAVD病例临床资料,总结其分型、诊断和治疗特点,从21例患者血样中提取基因组DNA,利用聚合酶链反应(PCR)扩增5T和F508位点片段,并直接测序。结果 41例患者中20例双侧缺如患者,14例节段性缺如,7例单侧缺如。40例患者通过外科取精方式获取精子,1例取精失败患者睾丸组织病理为生精阻滞,总体取精成功率约97.6%(40/41);4例单侧缺如患者要求行对侧输精管-附睾吻合术或交叉吻合术,术后随访精液1~6个月无精子;12例取精后行卵胞质内单精子注射(ICSI),7例成功生育,2例正常妊娠中(4~8个月)。21例测序显示9例存在5T位点突变(42.9%),未见F508位点突变。结论 CAVD需综合查体、检验和超声等影像资料诊断;取精结合ICSI的辅助生殖技术(ART)是CAVD有效的治疗手段;汉族CAVD患者近半数存在5T剪接变体突变,未见白人高加索人存在的ΔF508del突变。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical characteristics of patients with congenital absence of vas deferens (CAVD) and to analyze the genetic characteristics of 5T splicing variant (IVS8-5T) and F508 locus (F508) of known high frequency mutation sites (IVS8-5T) and F508 loci (F508) of cystic fiber transmembrane transport regulatory factor (CFTR) in order to establish a strategy for the diagnosis and treatment of CAVD. Methods the clinical data of 41 patients with CAVD were collected and their classification, diagnosis and treatment characteristics were summarized. Genomic DNA, was extracted from 21 patients' blood samples and amplified by polymerase chain reaction (PCR). The 5T and F508 loci were amplified and sequenced directly. Results among 41 cases, 20 cases had bilateral absence, 14 cases had segmental absence, 7 cases had unilateral absence. 40 cases had acquired spermatozoa by surgical spermatogenesis, 1 case had failed in spermatogenesis, and 1 case had testicular histopathological spermatozoa block. The overall success rate of spermatectomy was about 97.6% (40 / 41). Four patients with unilateral absence were required to undergo contralateral duct-epididymal anastomosis or cross-anastomosis. 12 cases of azoospermia were followed up for 1 ~ 6 months after spermatogenesis, 7 cases of normal pregnancy were successfully fertile by intracytoplasmic sperm injection (ICSI). 21 cases of normal pregnancy (4 ~ 8 months) showed 5T locus mutation (42.9%) and no F508 mutation. Conclusion CAVD should be diagnosed by comprehensive examination, examination and ultrasound, (ART) combined with ICSI is an effective treatment for CAVD, and 5T splicing variant mutation is found in nearly half of CAVD patients in Han nationality. No 螖 F508del mutation was found in white Caucasians.
【作者单位】：上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心男科/盆底尿失禁外科;辅助生殖医学科;上海交通大学泌尿外科研究所男性健康评估中心;上海市生殖医学重点实验室;
【基金】：上海市市级医院新兴前沿技术联合攻关项目(SHDC12015122) 国家863计划子课题(2015AA020404) 国家自然基金面上项目(81671512)~~
【分类号】：R698.2

【参考文献】

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【共引文献】

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