PLA2R及HLA-DQA1基因多态性与特发性膜性肾病的相关性
发布时间：2020-06-12 21:54
【摘要】：目的:探讨PLA2R(SNP rs35771982、rs4664308)和HLA-DQA1(SNP rs2187668)位点与IMN的相关性。分析IMN患者不同基因型与PLA2R和临床指标的相关性,探讨血anti-PLA2R Ab与临床指标的关系,为IMN遗传的发病风险及临床提供理论证据。方法:选取2017年12月-2018年12月在河北医科大学第二医院肾病科住院行肾活检确诊的IMN患者131例,体检中心健康者113例作为健康对照组。采用PCR-Sanger技术检测PLA2R(SNP rs35771982、rs4664308)和HLA-DQA1(SNP rs2187668)三位点的基因型及等位基因频率,判断IMN的易感基因,分析基因型与IMN临床指标的相关性。酶联免疫吸附法(ELISA)检测血PLA2R抗体,并探讨其与临床和病理指标的相关性。结果:1.IMN组PLA2R SNP rs35771982位点CC基因型和C等位基因频率高于对照组(χ~2=24.463,P0.01;χ~2=22.621,P0.01);PLA2R SNP rs4664308位点的AA基因型和A等位基因频率高于对照组(χ~2=17.801,P0.01;χ~2=16.678,P0.01)。两组间HLA-DQA1 SNP rs2187668位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。2.PLA2R SNP rs4664308、rs35771982位点的A、C等位基因为IMN的风险基因,AA、CC基因型为IMN的风险基因型(P0.05)。3.单倍型AC为IMN的致病风险因素(OR1),GG为IMN致病的保护因素(OR1)。两危险基因型AACC的叠加可加重患IMN的风险,但对IMN的临床指标无影响。4.PLA2R SNP rs4664308位点的AA基因型与GG+AG基因型比较,AA基因型组肾组织PLA2R阳性率高于GG+AG(P0.05)。5.血anti-PLA2R Ab阳性组与阴性组相比较,抗体阳性组UPro、CHOL、C4高于抗体阴性组,ALB、TG、IgG低于阴性组,差异有统计学意义(P0.05)。6.anti-PLA2R Ab滴度与UPro、TG、CHOL、C4呈显著正相关,r值分别为0.521、0.251、0.264、0.302(P0.05),与Alb、IgG呈负相关,r值分别为-0.413、0.302,(P0.05),肾组织中IgG的沉积强度可能与血anti-PLA2R Ab滴度有关。结论:河北单中心IMN患者PLA2R rs4664308、rs35771982位点的基因多态性与IMN的易感性相关;AA、CC基因型及单倍型AC是IMN的危险因素,AA、CC两危险基因型的叠加可增加患IMN的风险,但危险基因型与IMN的病情无关;PLA2R SNP rs4664308的AA基因型可能与肾组织PLA2R的表达有关;血anti-PLA2R Ab阳性患者肾病综合征的表现更突出。
【图文】：
阳性者为 86 例，阴性为 45 例，，阳性率为 65.65%，（见表 1）。J K图１ 肾组织 PLA2R 沉积图Fig. １ PLA2R deposition of renal tissueNote“:J”is PLA2R negative in renal tissue and“k”is PLA2R positive in renaltissue.表 1 IMN组与健康组的临床资料Table 1 Clinical data of IMN group and healthy group项目 IMN 组 健康组例数 131 113男/女（例） 83/38 69/44
19g h图２ 各位点基因序列峰图Fig. ２ Peak map of gene sequences at each pointNote:“a” is the PLA2R SNP rs4664308 locus AA genotype; “b” is the PLA2RSNP rs4664308 site GG genotype; “c ”is the PLA2R SNP rs4664308 site AGgenotype; “d”is the PLA2R SNP rs35771982 site CG genotype; “e”is thePLA2R SNP rs35771982 site GG genotype; “f” is the PLA2R SNPrs35771982 site CC genotype; “g” is HLA-DQA1 SNP rs218 7668 locus GGgenotype and h HLA-DQA1 SNP rs2187668 siteAG genotype.图 3 3 个SNPs基因型分布柱状图Fig. 3. Histogram of three SNPs genotype distribution表 6 IMN组与健康组PLA2R及HLA的基因型、基因频率分布
【学位授予单位】：河北医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R692
本文编号：2710166
【图文】：
阳性者为 86 例，阴性为 45 例，，阳性率为 65.65%，（见表 1）。J K图１ 肾组织 PLA2R 沉积图Fig. １ PLA2R deposition of renal tissueNote“:J”is PLA2R negative in renal tissue and“k”is PLA2R positive in renaltissue.表 1 IMN组与健康组的临床资料Table 1 Clinical data of IMN group and healthy group项目 IMN 组 健康组例数 131 113男/女（例） 83/38 69/44
19g h图２ 各位点基因序列峰图Fig. ２ Peak map of gene sequences at each pointNote:“a” is the PLA2R SNP rs4664308 locus AA genotype; “b” is the PLA2RSNP rs4664308 site GG genotype; “c ”is the PLA2R SNP rs4664308 site AGgenotype; “d”is the PLA2R SNP rs35771982 site CG genotype; “e”is thePLA2R SNP rs35771982 site GG genotype; “f” is the PLA2R SNPrs35771982 site CC genotype; “g” is HLA-DQA1 SNP rs218 7668 locus GGgenotype and h HLA-DQA1 SNP rs2187668 siteAG genotype.图 3 3 个SNPs基因型分布柱状图Fig. 3. Histogram of three SNPs genotype distribution表 6 IMN组与健康组PLA2R及HLA的基因型、基因频率分布
【学位授予单位】：河北医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R692
【参考文献】
相关期刊论文 前2条
1 郭玉;徐丹;陆晨;;特发性膜性肾病关联基因多态性研究进展[J];临床肾脏病杂志;2016年04期
2 周广宇;孙延霞;周立祥;于晶;郭莹;尹敏;;特发性膜性肾病与M型磷脂酶A2受体基因多态性的相关性[J];中华肾脏病杂志;2013年01期
本文编号：2710166
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