中国汉族男性先天性双侧输精管缺如易感基因的相关性研究

发布时间：2021-02-11 22:49

　　研究背景：囊性纤维化疾病（CF）是一种常见的单基因隐性遗传病，囊性纤维化跨膜转导因子（CFTR）基因是其主要的致病基因，其临床表现多表现为进行性肺衰竭、胰腺功能不全及两性不育等。先天性双侧输精管缺如（CBAVD）是CF的主要生殖器表现形式，占95%的CF人群，在整个男性不育人群中占1-2%。已知的可能病因是遗传因素所致，78%的CBAVD患者由CFTR基因突变所致，但仍有22%的CBAVD患者病因未明。随着大量有关CF和CBAVD的研究，目前已经有很多非CFTR基因被证实也可能参与CBAVD和CF的致病机制中。内皮素受体A（EDNRA）、上皮钠离子通道（ENaC）以及促炎性因子白介素1β（IL-1β）均对囊性纤维化疾病（CF）的发生发展起到重要的作用。功能性研究表明EDNRA基因参与血管收缩、细胞增生和凋亡。近年研究表明EDNRA对双侧输精管的形成有很大的相关性。CFTR和ENaC在调节气道表面液体平衡方面起着相互拮抗性作用。IL-1Β基因可以增加气道上皮细胞中CFTR蛋白的表达。目的：研究EDNRA基因、非电压门控钠离子通道基因SCNN1G（编码ENaCγ-亚单位）基因以及IL1B基... 

【文章来源】：安徽医科大学安徽省

【文章页数】：74 页

【学位级别】：硕士

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Abstract
1 引言
2 材料与方法
    2.1 研究对象
    2.2 实验试剂及器材
    2.3 分析软件
    2.4 实验方法及步骤
    2.5 统计学分析
3 结果
4 讨论
5 结论
参考文献
附录
致谢
综述
    参考文献


【参考文献】：
期刊论文
[1]囊性纤维化跨膜传导因子基因与男性不育[J]. 罗方野,蔡霞.  国际生殖健康/计划生育杂志. 2010(05)
[2]先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜转运调节物基因⊿F508突变的研究[J]. 庄丽丽,陈子江,卢少明,赵跃然,王来城.  中国男科学杂志. 2006(07)



本文编号：3029837