DAZL基因单核苷酸多态性与弱畸精子症的相关性研究

发布时间：2021-03-23 06:32

　　目的:探讨DAZL基因（deleted in azoospermia like）单核苷酸多态性（SNP）与弱精子症伴畸形精子症男性不育的关系。方法:收集弱畸精子症不育患者（病例组,n=173）和精液正常男性（对照组,n=175）精液样本,进行精液常规及精子形态学分析并提取精子基因组DNA,应用Sequenom MassARRAY SNP分型技术对DAZL基因A260G和A386G多态性位点进行基因分型,比较病例组与对照组基因型的分布差异。结果:在病例组与对照组中,DAZL基因A260G、A386G这两个位点均表现为野生基因型,无突变基因型。结论:DAZL基因A260G和A386G两个多态性位点与汉族男性精子活力低下及精子形态异常所致不育可能不存在相关,不足以视为男性不育的易感基因。 

【文章来源】：中华男科学杂志. 2013,19(04)CSCD

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

DAZL基因A260G多态性位点质谱图

ynormalsperm(%)18．6±2．06．3±3．4＜0．052．2DAZL基因A260G多态性位点的基因型分析结果在病例组与对照组中，DAZL基因A260G多态性位点均仅检测到野生基因型AA(图1)，基因型AA在相对分子质量7552处有峰图，而未检测到突变型AG或GG。图1DAZL基因A260G多态性位点质谱图Figure1．MassspectrogramofDAZLgeneA260Gpolymorphism2．3DAZL基因A386G多态性位点的基因型分析结果在病例组与对照组中，DAZL基因A386G多态性位点均仅检测到野生基因型AA(图2)，基因型AA在相对分子量6438处有峰图，而未检测到突变型AG或GG。图2DAZL基因A386G多态性位点质谱图Figure2．MassspectrogramofDAZLgeneA386Gpolymorphism3讨论弱精子症及畸形精子症是男性不育最常见的病因，Curi等［6］对1085例不育男性的精液分析结果表明，约81%的不育男性存在精子活力不足，其中约63%合并有畸形精子症和/或少精子症。精子形态与精子运动和活力密切相关。在相同的宫颈粘液中，头部畸形的精子所受到的宫颈粘液阻力较形态正常精子明显增大，其运动速度因此受影响［7］。而精子中段畸形如过粗、过细、弯颈等，精子尾部畸形如短孝弯曲、卷曲则会导致精子不活动或非前向运动。DAZ基因家族由DAZ、DOULE及DAZL基因构成，这3个基因均只在生殖细胞中表达。定位于常染色体3p24的DAZL基因与DAZ基因具有高度的同源性，其cDNA编码区83%的基因序列与DAZ基因相同，并且两者均编码RNA结合蛋白［8］，但与DAZ基因不同，DAZL基因是单拷贝基因。Ruggiu等［9］在敲除了DAZL基因的小鼠睾丸中找不到任何精子，并且睾丸组织结构紊乱，生精小管数量极少。杂合子小鼠虽然可找到精子，但与野生型小鼠相比，杂合子小鼠精子总数少并且精子畸形率高，其中大部分为头


本文编号：3095331