肯尼迪病伴非梗阻性无精子症显微睾丸取精成功生育1例报道及文献复习

发布时间：2021-04-12 20:32

　　目的:探讨肯尼迪病（KD）伴非梗阻性无精子症患者生育遗传学意义后代的可行性及相关文献复习。方法:对1例因"发现下肢无力1年"就诊的28岁男性患者进行查体及实验室检查,后因生育要求,发现为无精子症,进行相关检查后尝试显微切开睾丸取精术。结果:患者初诊查体:双下肢近端肌力4级,远端肌力4+级。实验室检查:肌酸激酶432 U/L,FSH 18.1 IU/L, LH 10.4 IU/L, T 8.6 nmo/L。肌电图提示腓总运动神经传导速度减慢,检雄激素受体（AR）基因发现其第一外显子区的CAG重复序列为56次,诊断KD明确。后因生育要求,多次精液分析提示无精子,精浆生化正常,查体双侧睾丸体积小,双侧乳房轻度发育。染色体核型和Y染色体微缺失正常,双侧睾丸穿刺:未见精子,确诊为KD伴非梗阻性无精子症。患者行显微切开睾丸取精术,同时配合女方取卵后,行ICSI,并随访,观察其配偶妊娠情况。显微切开睾丸取精术中找到少量活动精子,次日女方取卵后行ICSI,3 d后移植1枚新鲜胚胎,剩余2枚鲜胚冷冻。移植后第14天进行血β-hCG检查,β-hCG为873 IU/L,移植后第4周进行B超检查,提示:宫内见... 

【文章来源】：中华男科学杂志. 2020,26(07)北大核心CSCD

【文章页数】：6 页

【部分图文】：

AR基因CAG重复序列测序图

在促排卵前1周期黄体中期,约月经19 d左右,给予促性腺激素释放激素(GnRH-a,达必佳)0.1 mg /d ,皮下注射。14 d后行B 超监测卵泡直径、内膜厚度、FSH、LH和E2水平等。达到降调节标准: FSH≤5 U/L、LH≤5 U/L; E2≤50 pg /L、内膜厚度≤5 mm、卵泡直径≤10 mm,达必佳改为0. 05 mg /d皮下注射,同时使用果纳芬联合hMG促排卵。B超监测卵泡大小,当2～3个主导卵泡直径≥18 mm,注射hCG,hCG 注射后34～36 h,在阴道超声引导下经阴道穿刺取卵,取卵后行ICSI治疗。2 结果

患者通过显微切开睾丸取精术后,成功获取少量成熟精子。术后患者未出现阴囊血肿、感染等并发症。病理提示:生精小管管腔内主要为支持细胞,可见少量初级精母细胞,未见成熟精子,病理类型为成熟阻滞(图3),Johson评分:4分。次日,即取卵日当天,女方获得4个成熟的卵泡,行ICSI后第3天形成3枚鲜胚,其中1枚鲜胚予于移植,剩余2枚鲜胚冷冻。移植后第14 天进行血β-hCG 检查,为873 IU/L。移植后第4周进行B 超检查,提示宫内见胎心和胎芽,诊断为临床妊娠。女方于孕38周+2 d,在当地医院通过剖腹产,顺利产下1健康男婴。3 讨论

【参考文献】：
期刊论文
[1]非嵌合型Klinefelter综合征患者显微切开睾丸取精及配偶临床妊娠的预测因素分析[J]. 杨竣,孙涛涛,任新玲,谷龙杰,钱坤,靳镭,蓝儒竹,王涛,王少刚,刘继红.  中华男科学杂志. 2019(07)
[2]Kennedy病1例报告并系统性回顾国内研究情况[J]. 柴长凤,胡瑞红,刘振宇,毛晓薇,孙旭,毕晓莹.  第二军医大学学报. 2019(06)
[3]不同病因非梗阻性无精子症患者显微切开睾丸取精及ICSI结局比较[J]. 杨竣,任新玲,谷龙杰,孙雪娇,宋靖宇,余哲,唐哲,高鑫涛,魏玉兰,吴黎,郭娜,胡娟,钱坤,靳镭,蓝儒竹,王涛,王少刚,刘继红.  中华男科学杂志. 2018(10)
[4]青春期后睾丸炎致非梗阻性无精子症睾丸显微取精结局分析[J]. 杨竣,任新玲,孙雪娇,谷龙杰,高鑫涛,唐哲,余哲,宋靖宇,黄博,朱丽霞,李丹,谈慧平,钱坤,靳镭,蓝儒竹,王涛,王少刚,刘继红.  中国男科学杂志. 2018(04)
[5]非嵌合型克氏综合征显微睾丸取精术后临床妊娠1例报告及文献复习[J]. 杨竣,孙雪娇,任心林,余哲,谷龙杰,王涛,钱坤,靳雷,李豫峰,艾继辉,岳静,唐哲,蓝儒竹,陈忠,王少刚,刘继红.  现代泌尿生殖肿瘤杂志. 2017(01)
[6]脊髓延髓肌肉萎缩症的临床特点[J]. 丛琳,潘钰.  临床神经病学杂志. 2012(04)



本文编号：3133936