PGAM4基因和TP53基因与特发性男性不育的相关性研究

发布时间：2021-06-15 16:07

　　目的：研究PGAM4基因突变和多态性与非梗阻性无精子症在皖江地区汉族男性人群中是否具有相关性。方法：对103名非梗阻性无精子症患者与111名正常生育男性共214名受试者的PGAM4基因编码区进行测序，运用PCR和DNA测序技术对PGAM4基因编码区进行突变及多态性的检测。结果：PGAM4基因编码区未发现A138C、G539A等突变，在正常对照组发现一个同义突变为G111A, rs20100573。G75C （rs138178131）基因频率在实验组与对照组没有显著统计学差异，分别是1.9%（2/103）和4.5%（5/111），P=0.292。经过年龄矫正后P=0.374。结论：未在PGAM4基因编码区发现突变，PGAM4G75C多态性与皖江地区汉族男性中非梗阻性无精子症无明显相关性。目的：研究TP53基因Arg72Pro多态性（rs1042522）与皖江地区汉族男性特发性不育是否具有相关性。方法：运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对361名特发性男性不育患者（包括212名非梗阻性无精子症及149名严重少精子症患者）和384名正常对照组男性进行TP53基因... 

【文章来源】：皖南医学院安徽省

【文章页数】：74 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
（一） PGAM4 基因突变和多态性与非梗阻性无精子症在皖江地区汉族男性人群中的相关性研究
    摘要
    Abstract
    前言
    研究内容与方法
        1. 研究内容
        2. 材料与方法
            2.1 材料
                2.1.1 样本的来源及临床资料
                2.1.2 试剂及仪器
                    2.1.2.1 试剂
                    2.1.2.2 仪器
            2.2. 方法
                2.2.1 提取血液基因组 DNA
                2.2.2 PCR 扩增目的片段
                2.2.3 PCR 产物电泳
                2.2.4 PCR 产物测序
                2.2.5 血清生殖激素水平测定
                2.2.6 精液检测
        3 统计学分析
    结果
        1 临床资料的分析
        2 PGAM4 基因突变和多态性与非梗阻性无精子症的关系
    讨论
        1 男性不育的概述
        2 精子发生障碍相关基因 SNP 的研究意义
        3 PGAM4 与精子发生障碍
        4. 关于辅助生殖技术
    结论
    参考文献
（二） TP53 基因 Arg72Pro 多态性与皖江地区汉族男性特发性不育的相关性研究摘要
    摘要
    Abstract
    前言
    研究内容与方法
        1. 研究内容
        2. 材料与方法
            2.1 材料
                2.1.1 样本的来源及临床资料
                2.1.2 试剂及仪器
                    2.1.2.1 试剂
                    2.1.2.2 仪器
            2.2 方法
                2.2.1 提取血液基因组 DNA
                2.2.2 PCR 扩增目的片段
                2.2.3 PCR 产物电泳
                2.2.4 PCR 产物酶切
                2.2.5 酶切产物电泳
                2.2.6 基因分型
                2.2.7 酶切产物测序验证
                2.2.8 血清生殖激素水平测定
                2.2.9 精液检测
        3 统计方法
    结果
        1 遗传平衡检验
        2 临床资料的分析
        3 TP53 基因 Arg72Pro 多态性与特发性男性不育的关系
        4 不育组分层分析
    讨论
        1 TP53 与男性不育
        2 影响男性不育的因素
        3 展望
    结论
    参考文献
综述
    参考文献
致谢
作者简介及读研期间主要科研成果


【参考文献】：
期刊论文
[1]显微切割睾丸活检在非梗阻性无精子症中的应用[J]. 杨竣,刘继红.  中华男科学杂志. 2012(06)
[2]磷酸甘油酸变位酶研究进展[J]. 王芬,李润花,殷国荣.  中国血吸虫病防治杂志. 2012(03)
[3]男性不育的遗传学病因研究进展[J]. 夏欣一,杨滨,崔英霞,黄宇烽.  中华男科学杂志. 2008(09)
[4]Genetic and epigenetic risks of intracytoplasmic sperm injection method[J]. Ioannis Georgiou~1 Maria Syrrou~2 Nicolaos Pardalidis~1 Konstantinos Karakitsios~1 Themis Mantzavinos~1 Nikolaos Giotitsas~1 Dimitrios Loutradis~3 Fotis Dimitriadis~1 Motoaki Saito~4 Ikuo Miyagawa~3 Pavlos Tzoumis~1 Anastasios Sylakos~1 Nikolaos Kanakas~1 Theodoros Moustakareas~1 Dimitrios Baltogiannis~1 Stavros Touloupides~1 Dimitrios Giannakis~1 Michael Fatouros~1 Nikolaos Sofikitis~(1.3)1 Laboratory of Molecular Urology and Genetics of Human Reproduction,Department of Urology,Ioannina University School of Medicine,Ioannina 45110,Greece2 Cytogenetics Unit,Laboratory of General Biology,Medical School,University of Ioannina,Ioannina 45110,Greece3 Department of Urology,Tottori University School of Medicine,Yonago 683,Japan4 Department of Molecular Pharmacology,Tottori University School of Medicine,Yonago 683,Japan.  Asian Journal of Andrology. 2006(06)
[5]应重视和加强男性生殖健康的研究[J]. 陆仁康,谢雁鸿.  中国男科学杂志. 2001(01)



本文编号：3231367