Alport综合征临床特点分析和遗传学研究

发布时间：2021-07-20 15:44

　　研究目的:本研究对43例Alport综合征（Alport Syndrome,AS）患者的临床资料进行分析,初步探讨AS临床特点;利用目标序列捕获联合高通量测序技术对患者进行基因检测,丰富AS基因突变谱;结合患者临床特点、病理检查和基因检测结果,完善AS个体化诊断;明确AS基因突变类型,分析AS基因型和临床表型之间的关系;利用体外Mini基因实验对3个COL4A5基因突变进行功能性分析,促进对AS发病机制的理解。研究方法:1.选取2015年1月至2018年12月在东部战区总医院儿科或肾脏科就诊的43例临床确诊或疑诊为AS患者,通过基因检测后所有患者均明确AS诊断。对患者的临床资料进行分析,包括性别、发病年龄、首发症状、发现首发症状原因、有无血尿蛋白尿、有无眼耳异常、有无肾炎或终末期肾病（end-stage renal disease,ESRD）家族史、肾功能情况、肾脏及皮肤组织病理学检查结果等,初步探讨AS患者临床特征。使用SPSS软件进行统计学分析,计量资料使用均数±标准差（？）表示,采用t检验分析;计数资料使用例数和百分比表示;不同性别AS患者进展至ESRD的时间比较采用Kaplan... 

【文章来源】：江苏大学江苏省

【文章页数】：71 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

AS患者发病年龄分组比较

图 2.1 AS 患者发病年龄分组比较状中首发症状由多到少依次为（图 2.2）：肉眼血尿 19 例（44.2%） 9 例（20.9%）， 尿频、尿急等泌尿系统症状 6 例（14.0%），单3%），单纯蛋白尿 1 例（2.3%），尿泡沫增多 1 例（2.3%），眼睑听力н降 1 例（2.3%），双н肢皮疹 1 例（2.3%）。

Alport 综合征临床特点分析和遗传学研究发症状原因者中发现首发症状原因有多到少依次为（图 2.3）：17 例（39诊，包括自觉发现肉眼血尿 7 例（16.3%），尿频尿急 6 例眼睑浮肿、н肢皮疹、听力н降各 1 例（2.3%）；26 例患者无尿常规检查后偶然发现尿检异常，其中因呼吸道等感染后发现常体检发现尿检异常的有 7 例，因肾病家族史行尿液检查发水痘、腹泻、高血压、腰痛、前列腺炎尿检发现异常各 1 例

【参考文献】：
期刊论文
[1]高通量测序技术对常染色体隐性Alport综合征两个家系遗传特征的实验诊断研究[J]. 李昂,吴维青,吕辛,崔英霞,夏欣一,刘志红,李晓军.  现代检验医学杂志. 2018(03)
[2]62例儿童Alport综合征临床和病理特点[J]. 尹晓玲,周艳梅,邹敏书,王嘉,刘桐林,唐锦辉,仇丽茹,陈瑜,袁惠卿,周建华.  临床儿科杂志. 2013(12)
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[4]泛谈Alport综合征诊断中存在的问题[J]. 姚小丹.  肾脏病与透析肾移植杂志. 2010(04)
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本文编号：3293111