36例Gitelman综合征及1例SLC12A3/KCNJ1双杂合突变患者临床分析

发布时间：2021-07-21 06:16

　　背景及目的Gitelman综合征（Gitelman Syndrome,GS）是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,该病由SLC12A3基因突变引起其编码的钠氯共转运体（NCCT）功能失活所致。NCCT是一种氢氯噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共转运体,主要表达在肾远曲小管,负责重吸收经肾小球滤过的5～10%的钠离子[11。GS的主要临床表现为低血钾碱中毒、正常或偏低的血压、低尿钙,部分患者可出现低镁血症。该病少见且基因突变及表型异质性大,在临床上易造成误诊和漏诊,本研究分析总结了 36例GS患者的临床特点,以期提高对本病的认识水平。Bartter综合征（Bartter Syndrome,BS）是另一种与GS表型相似的遗传性肾小管疾病,本研究同时分析总结了 1例GS、BS致病基因均发生杂合突变的患者的临床资料,此患者的表型更接近轻症BS患者,尝试对该患者呈现此表型可能的原因进行探讨。方法收集2008年1月至2019年1月在郑州大学第一附属医院内分泌科就诊的36例GS患者及1例SLC12A3/KCNJ1双杂合突变患者的一般资料,回顾性分析其临床特征、基因检测结果、治疗方案等。结果（1）36例GS... 

【文章来源】：郑州大学河南省 211工程院校

【文章页数】：52 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
abstract
符号说明
引言
研究对象与方法
结果
讨论
结论
参考文献
综述 Gitelman综合征的诊治现状及进展
    参考文献
个人简历及攻读硕士学位期间发表的文章
致谢



本文编号：3294491